Barnet som lider av muskelatrofi i ryggraden, en fan av Iker Casillas, dör (med anmärkning på AME)

Iker Casillas, målvakt för Real Madrid och det spanska landslaget, nuvarande världsmästare, med sin lilla och känsliga beundrare för några veckor sedan.



Ibland kan livet och med den idrotten göra ett leende av medverkan och stolthet även i de sorgligaste nyheterna. Det här är berättelsen om den unga polska 14-åriga pojken, Dawid Zapisek, som har dött påverkad av en muskelatrofi av typ 1, en degenerativ sjukdom som konsumerade hans styrka tills den helt släcktes den 18 september 2012. Som de påpekade läkarna, Zapisek kunde bara leva fem år, men ett oförklarligt mirakel gjorde att denna ung man, innan hans hjärta inte kunde stå, kunde uppfylla sin dröm. Casillas, något nedsänkt, firade inte några av målen mot City, påverkade av nyheterna.
Den unga polska, som hade en vikt på cirka 10 kilo, tålade nog att möta Iker Casillas i den sista Eurocupen. "Jag vill inte dö innan EM. Jag skulle vilja träffa spelarna från Spanien, särskilt Iker Casillas, " sade Dawid Zapisek före det sista kontinentala mästerskapet. La Roja släppte inte honom. Kaptenen, Iker Casillas, träffade denna lilla kämpe i Gdansk, där Vicente del Bosque-landslaget spelade den första fasen av mästerskapet.
Det var kanske ett av de viktigaste ögonblicken i livet till Dawid Zapisek, som sov framåt på en syreflaska i ett rum som var hans speciella fristad i Real Madrid, en klubb som han startade efter 2007. Zapisek hade haft möjligheten att träffa andra Real Madrid-spelare som Cristiano Ronaldo tidigare, men han kunde inte se Casillas. I EM gjorde han det och Casillas vet att han gjorde någon som förtjänade det lycklig.
"Om denna dröm går i uppfyllelse, är allt jag har kvar att göra att träffa Gud, " sa Dawid Zapisek innan han träffade Casillas. Några månader senare har denna polska fighter i så ung ålder redan börjat på vägen för det andra mötet som han förväntade sig. När nyheten var känd skickade La Roja-målvakten ett meddelande om minnet till sin "vän". "Mina mest uppriktiga kondoleanser till familjen. Vila i fred, vän, " skrev han.

LA AME OCH DETS KARAKTERISTIK

Spinal muskulär atrofi (SMA) eller spinal amyotrofi är en grupp olika muskelsjukdomar. Tagen som en grupp är det den näst ledande orsaken till neuromuskulär sjukdom efter Duchenne muskeldystrofi.

För det mesta måste en person ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att drabbas. Cirka fyra av 100 000 människor lider av sjukdomen.

Den mest allvarliga formen är spinal muskelatrofi typ I, även kallad Werdnig-Hoffman sjukdom. Spädbarn med spinal muskelatrofi typ II har mindre intensiva symtom i början av ammeperioden, men försvagas med tiden. Spinal muskelatrofi av typ III är den minst allvarliga formen av sjukdomen.

Spinal muskelatrofi kan förekomma i vuxen ålder, vanligtvis som en mildare form av sjukdomen.

En familjehistoria med denna typ av atrofi är en riskfaktor för alla typer av denna störning.

symptom
Spädbarn med spinal muskulär atrofi typ I föds med mycket liten muskelton, svaga muskler samt andnings- och utfodringsproblem.
Vid typ II-spinal muskelatrofi kan symptom inte uppstå förrän i åldern 6 månader till två år.
Spinal muskelatrofi av typ III är en mildare sjukdom som börjar i barndomen eller tonåren och sakta försämras.
Typ IV är ännu mildare, med svaghet som börjar i vuxen ålder.
Ofta märks svaghet först i musklerna i axlarna och benen. Svagheten förvärras med tiden och blir så småningom intensiv.

Symtom hos en baby:

Andningsbesvär leder till brist på syre
Svårigheter att äta (mat kan gå till luftstrupen istället för magen)
Slapp baby (låg muskelton)
Frånvaro av huvudkontroll
Liten rörelse
Förvärras svaghet
Symtom hos ett barn:

Allvarliga luftvägsinfektioner blir allt vanligare
Nasal röst
Förvärras hållning
Tester och tentor
Läkaren kommer att förbereda en noggrann sjukhistoria och genomföra en undersökning av nervsystemet och hjärnan (neurologiskt) för att ta reda på om det finns:

Familjehistoria med neuromuskulär sjukdom
Slappa muskler
Frånvaro av djupa senreflexer
Spasmer (muskelfascinationer) i tungmuskeln
tester:

aldolas
Erytrocytsedimentationsfrekvens (ESR)
Kreatinkinasnivåer
DNA-test för att bekräfta diagnosen
Elektromyografi (EMG)
Laktat / Pyruvat
MR av ryggraden
Muskelbiopsi
Nervledningshastighet
Vassle-aminosyror
Sköldkörtelstimulerande hormon (TSH)
behandling
Det finns ingen behandling för svaghet orsakad av sjukdomen. Kompletterande vård är viktigt. Man måste uppmärksamma andningsorganen, eftersom drabbade människor har svårt att skydda sig mot kvävning. Andningskomplikationer är vanliga.

Fysioterapi är viktigt för att förhindra sammandragningar av muskler och senor och onormal krökning i ryggraden (skoliose). Användning av ortopediska enheter (korsett) kan vara nödvändig.

Förväntningar (prognos)
Personer med spinal muskelatrofi typ I lever sällan mer än 2 till 3 år på grund av luftvägsproblem och infektioner. Överlevnadstiden med typ II är längre, men sjukdomen dödar de flesta drabbade medan de fortfarande är barn.

Barn med typ III av sjukdomen kan överleva till tidig vuxen ålder. Men människor med alla former av sjukdomen lider av svaghet och lathet som blir värre med tiden.

Möjliga komplikationer
Aspiration (fast och flytande mat går till lungorna och orsakar lunginflammation)
Muskler och senor sammandragningar
Hjärtsvikt
skolios
När man ska kontakta en läkare
Ring läkaren om ditt barn:

Verkar svag
Utveckla andra symtom på spinal muskelatrofi
Har svårt att mata
Andningssvårigheter kan snabbt bli en nödsituation.

förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med en familjehistoria med muskelatrofi i ryggraden som vill få barn.

Alternativa namn
Werdnig-Hoffmann sjukdom

referenser
Sarnat HB. Ryggradsmuskulära atrofier. I: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson Textbook of Pediatrics. 19: e upplagan Philadelphia, Pa: Elsevier; 2011: kap 604.2.