Genetisk testning innan du planerar en bebis - förhållande till en kusin

Ska min partner och min partner göra genetiska tester innan jag planerar en bebis? Jag har ett förhållande med min avlägsna kusin (den gemensamma förfadern är min farfar, min mormor och min partners mormor var naturliga systrar), vi bor på landsbygden och, som det händer i sådana små städer, behandlar folk vårt förhållande lite konstigt. De flesta grannar tolererar oss, men hennes familj gör det inte. Min familj ser inga problem och accepterar oss. Hennes föräldrar säger att våra avkommor kommer att vara genetiskt sjuka eller att det kommer att vara något fel med dem, eftersom de anser att vi är en nära familj. Jag vill tillägga att vår familj aldrig har haft några genetiskt bestämda sjukdomar. Jag intervjuade med alla mina kusiner och det fanns inga genetiska sjukdomar, ända fram till min far-farföräldrar, den gemensamma förfadern till mitt förhållande. Finns det i en sådan situation en möjlighet att våra avkommor blir friska, eller finns det en risk att de kommer att födas med genetiska defekter? Kan vi få barn?

Jag vet av erfarenhet att ingenting i din situation kan ersätta ett personligt samtal med en specialistläkare - klinisk genetiker. Din stressnivå är mycket hög, vilket förmodligen påverkas mest av attityden hos de omkring dig.Det är dock viktigt att närma sig ditt förhållande rationellt och söka genetisk rådgivning, där du får möjlighet att få specifika svar på frågor om risknivån för att få ett barn med hälso- och / eller utvecklingsproblem. Men för att göra en PÅLITLIG bedömning av en sådan risk måste flera faktorer beaktas.

Under samtalet med genetikern kommer ett stamtavla att byggas som täcker det största antalet generationer och människor i varje generation, med hänsyn till förekomsten av andra förhållanden mellan släktingar, och en grundlig intervju kommer att genomföras om olika hälsofrågor i familjen.

Det är värt att nämna att risken för att få ett barn med en allvarlig medfödd defekt (t.ex. hjärtsjukdom) eller genetisk sjukdom för orelaterade par är cirka 2%, vilket innebär att detta problem drabbar en av femtio par föräldrar.

För en kusin är risken ungefär dubbelt så hög, dvs. 4%. Ju längre förhållandet är desto mer minskar risken, och ja, för ett par som är barn till en kusin är risken cirka 3%. Ett besläktat par riskerar särskilt att få ett barn med ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd (om båda föräldrarna är friska bärare av en mutation i samma gen).

I Polen är den vanligaste sjukdomen som ärvs på detta sätt cystisk fibros. Relationer mellan släktingar är relativt sällsynta i Polen och förmodligen väcker de mycket kontroverser. Man bör dock komma ihåg att i många länder, såsom Mellanöstern eller Sydasien, är det just förhållanden mellan släktingar (vanligtvis kusiner) som sluts ännu oftare än mellan orelaterade personer.

För att få genetisk rådgivning inbjuder jag dig och din fru att besöka kliniken personligen.

Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.

Krystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]

Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.