Ehlers-Danlos syndrom: orsaker, symtom, behandling

Ehlers-Danlos syndrom är en grupp av sällsynta genetiska sjukdomar som kännetecknas av gemensam hypermobilitet och känslig, töjbar hud. En patient med EDS har nedsatt kollagensyntes och / eller bindvävsstruktur. Patienter med Ehlers-Danlos syndrom klagar ofta på ledvärk och många stukningar och dislokationer, men detta är inte den enda risken som följer med detta tillstånd. EDS påverkar många andra organ och system i kroppen. Vad ska jag veta om EDS?

Ehlers-Danlos syndrom, knappt märkt av läkare, är en grupp av sällsynta genetiska sjukdomar. Hos en sjuk person störs bildandet och / eller strukturen av kollagen, byggstenen för bindväv, så att ofta det första karakteristiska symptomet är hypermobila leder. Överdriven slapphet i lederna leder till förskjutningar och dislokationer (t.ex. knäskålar eller axlar), och i vissa typer av syndromet är patientens hud mycket töjbar och det är inte ovanligt att se blåmärken från de minsta kontusionerna.

Fjorton typer av EDS särskiljs, varav tretton genetiska mutationer som leder till sjukdomen har hittats. För hypermobiltypen har ingen motsvarande gen ännu upptäckts. Ehlers-Danlos syndrom ärvs som autosomalt recessivt eller dominerande, men ibland finns en de-novo-mutation, vilket innebär att det inträffar spontant och föräldrarna till det sjuka barnet inte överförde den defekta genen till honom.

Emellertid är Ehlers-Danlos syndrom mer än bara dislokationer och ledvärk. Bindvävnad finns i hela kroppen, så många organ och system i kroppen hos en person med Ehlers-Danlos syndrom kanske inte fungerar ordentligt om den inte fungerar som den ska. I vissa fall, särskilt i vaskulär typ, är det direkt livshotande och förkortar livslängden.

De äldsta omnämnandena om denna sjukdom går tillbaka till antiken och den beskrevs redan av Hippokrates, men till denna dag är det inte möjligt att uppskatta antalet patienter på grund av den låga medvetenheten om sjukdomen och dess mycket varierande förlopp. Som ett resultat kan personer som drabbas av sjukdomen ofta inte få diagnosen i flera år. De hänvisas ibland till en psykiater eller cirkus på grund av deras fenomenala färdigheter i att sträcka ut huden och böja lemmarna ("gummimannen").

EDS anses förekomma hos 1: 2 500-1: 10 000 personer.

Innehållsförteckning

1. Ehlers-Danlos syndrom - symtom
2. Ehlers-Danlos syndrom - samexisterande sjukdomar
3. Ehlers-Danlos syndrom - typer
4. Ehlers-Danlos syndrom - diagnos
5. Ehlers-Danlos syndrom - behandling

Ehlers-Danlos syndrom - symtom

Ehlers-Danlos syndrom har grundläggande symtom och ytterligare symtom, som beror på typen. Detta betyder dock inte att alla med en viss typ kommer att uppleva samma symtom eller comorbiditeter.

Grundläggande symtom är uppdelade i led- och hudsymtom.

Ehlers-Danlos syndrom - ledbesvär

• hypermobilitet (baserat på Beighton-skalan) och ett mycket brett spektrum av rörelser
• slarv i lederna
• frekventa skador
• störningar
• dislokationer och komplikationer efter dem
• degeneration (inklusive degeneration av knäet, degeneration av ryggraden), även hos unga människor

Ehlers-Danlos syndrom - hudsymtom

• känslig, kallad "silkeslen", mjuk hud
• i vissa typer är huden alltför stretchig
• förekomsten av atrofiska ärr
• bildandet av keloider
• lätt blåmärken

Ytterligare symtom på Ehlers-Danlos syndrom

De kan inkludera:

• mitral hjärtventil regurgitation
• skörhet i organ (blodkärl, tarmar, urinblåsa) som kan leda till bristning
• synproblem (astigmatism) och en variabel mönsterfel, svårigheter att välja glasögon
• skolios och / eller kyfoskolios
• varus i fötter och / eller knän
• många andra

Ehlers-Danlos syndrom - samexisterande sjukdomar

Komorbiditeter, liksom ytterligare symtom, varierar beroende på typ av syndrom och beror på personen. Ehlers-Danlos-patienter kan ha problem med:

• immunsystemet (t.ex. MCAS, Mast Cell Activation Syndrome, astma)
• matsmältningssystemet (t.ex. matintoleranser, irritabelt tarmsyndrom)
• cirkulationssystemet (t.ex. aneurysmer, dissektion av kärl)
• urinvägarna (t.ex. svårigheter att upprätthålla graviditet, reproduktionsorganens förfall)
• endokrina systemet (t.ex. sköldkörtelsjukdom, endometrios)
• nervsystemet (t.ex. Chiari-missbildning, huvudvärk av olika ursprung, inklusive migrän, ryggmärgsförankring)
• rörelsessystem (t.ex. ryggstabilitet, artros, benskörhet)

Patienter med EDS åtföljs också av smärta, inklusive muskelsmärta, kronisk trötthet, och lider ofta av sömnstörningar, ångest och depression.

Ehlers-Danlos syndrom - typer

Typer av Ehlers-Danlos syndrom:

• klassisk (cEDS)
• som klassisk (clEDS)
• kardiovaskulär (cvEDS)
• vaskulär (vEDS)
• hypermobile (hEDS)
• artrochalasia (aEDS)
• kutan (dEDS)
• kyphoscoliotic (kEDS)
• sprött hornhinnesyndrom (BCS)
• spondylodysplastic (spEDS)
• med muskelkontrakturer (mcEDS)
• myopatisk (mEDS)
• Periodontal (PEDS)
• ospecificerad (diagnostiserad i tre oberoende familjer, hos fyra personer)

Ehlers-Danlos syndrom - diagnos

Diagnosen av Ehlers-Danlos syndrom ställs genom genetisk testning. När det gäller hypermobiltypen gör läkaren en klinisk diagnos genom att bekräfta symtomen och utesluta andra bindvävssjukdomar.

Ehlers-Danlos syndrom - behandling

Ehlers-Danlos syndrom är en obotlig sjukdom med en oförutsägbar kurs. Terapin består i att lindra symtom, eliminera komorbiditeter och profylax (t.ex. ett årligt besök och ultraljudsundersökning av bukhålan av en gastroenterolog).

Kontrollbesök hos läkare av olika specialiseringar kan förhindra en plötslig försämring av hälsan och upptäcka dolda sjukdomar innan de får oåterkalleliga effekter. Eftersom kronisk smärta är en integrerad del av EDS rekommenderas patienter att tas om hand av en smärtklinik för att förbättra deras livskvalitet och ges lämplig läkemedelsbehandling. En sjukgymnast kommer också att vara till stor hjälp.

Läs också:

• Mild led hypermobilitetssyndrom, dvs gemensam slapphet
• Reumatiska sjukdomar - orsaker, typer, symtom och behandling