Angelmans syndrom - orsaker, symtom och behandling

Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom vars väsen är förändringar i nervsystemets funktion. Patienter med Angelamans syndrom har ett karaktäristiskt leende och gör bisarra rörelser, varför de tidigare kallades "marionettbarn" och själva sjukdomen - det lyckliga marionett syndromet. Vilka är orsakerna och symtomen på Angelmans syndrom? Vad är behandlingen?

Angelmans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom, vars väsen är störningar i nervsystemets funktion. Dess karakteristiska symptom är ett leende som en marionett och att gå som en marionett, så sjukdomen har också ett annat namn - happy marionett syndrom. Dess frekvens uppskattas till 1 av 15 000 födda.

Angelmans syndrom - orsaker

Orsaken till Angelmans syndrom är förkortning (borttagning) av ett fragment av kromosom 15, som är av moderns ursprung (när det är av faderligt ursprung, uppträder Prader-Willis syndrom).

Den genetiska mutationen är vanligtvis spontan, men i vissa fall kan den vara ärftlig.

Läs också: Cat Scream Syndrome: Orsaker, symtom, behandling Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnostik och behandling av sällsynta sjukdomar i ... Sällsynta sjukdomar som deformerar ansiktet och kroppen

Angelmans syndrom - symtom

Efter födseln visar barnet inte symtom på sjukdomen (endast utfodringsproblem kan förekomma). Men utvecklingsfördröjningen märks efter 6 månaders ålder. Ett barn med Angelamans syndrom börjar krypa omkring 22 månaders ålder, sätter sig bara mellan 1 och 3 år, och förmågan att gå utvecklas mycket sent, cirka 5, men vissa barn kan inte gå alls.

Patienter utvecklar en karakteristisk gång och leende, vilket får dem att likna en marionett

Dessutom lider barnet av rörelsestörningar och balansstörningar, vilket manifesteras av en ostadig, ostadig gång på benen med stora avstånd (gångataxi). Denna gång är väldigt distinkt och liknar hur en docka rör sig.

Det finns också märkbara förändringar i utseendet på ansiktet - stora läppar, stor käke, brett åtskilda ögonbollar och en utskjutande tunga. Dessutom finns det ett karakteristiskt leende som en marionett.

Talutvecklingen är försenad - barnet kan bara uttala några ord. Du kan bara kommunicera med honom icke-verbalt.

Beteendestörningar utvecklas också hos barn med Angelmans syndrom. Det mest karakteristiska är lekfullhet och skrattanfall, som ofta förekommer i olämpliga situationer. Barn med detta syndrom är ofta hyperaktiva och rörliga - klappande händer är särskilt karakteristiskt. Då ser de ut som små änglar som slår med sina vingar för att ta sig upp i luften. Av denna anledning kallas barn med detta syndrom nu "änglar" istället för "dockor".

De flesta patienter lider av mikrocefali och kramper (uppträder vanligtvis fram till 3 års ålder). De kan också ha svårt att svälja och förstoppa, sömnsvårigheter, skolios och fetma.

Angelmans syndrom - diagnos

Diagnosen ställs på grundval av det ovan nämnda symtom och genetisk testning. Vid tidpunkten för diagnos bör andra neurologiska tillstånd uteslutas, såsom autism eller cerebral pares, som sjukdomen ofta förväxlas med. Detta var till exempel fallet med Colin Farrells första son, James, där Angelmans syndrom ursprungligen misstogs för cerebral pares.

Angelmans syndrom - behandling

Ett barn med Agnelams syndrom kräver först rehabilitering. Det rekommenderas särskilt att träna i vatten (eftersom de är fascinerade av det). Tack vare dem förbättras barnets balans och samordning. De förhindrar också vidare utveckling av skolios och kramper. På grund av krampanfall som uppträder i ung ålder krävs antikonvulsiva läkemedel. Dessutom är hjälp från en psykolog och logoped nödvändig.

Angelmans syndrom - prognos

Livslängden för patienter är normal, men de är beroende till slutet av den.

Rekommenderad artikel:

Ondines förbannelse eller medfödd hypoventilationssyndrom: En sällsynt genetisk sjukdom