Defekt BRCA1-gen och bröst- eller äggstockscancer. Vem ska göra genetiska tester?

Den defekta BRCA1-genen var orsaken till Angelina Jolies förebyggande mastektomi. Är BRCA1-mutation verkligen så farligt? Vem ska genomgå genetisk testning?

Den defekta BRCA1-genen drabbar cirka 1 av 1000 patienter diagnostiserade med bröstcancer. Men bland kvinnor som bär den muterade genen är risken för cancer så hög som 30-80 procent för bröstcancer, 11-40 procent för äggstockscancer och cirka 10 procent för tubal och peritoneal cancer.

Hör om den defekta BRCA1-genen. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video

Felaktig BRCA1-gen: ärftlig mutation

BRCA1-mutationen är en ärftlig mutation, därför har kvinnor med en familjehistoria av äggstocks- och bröstcancer hos kvinnor och kolon, prostatacancer eller bröstcancer hos manliga förfäder en särskild risk. Man bör komma ihåg att närvaron av en genmutation inte alltid resulterar i cancer.

Defekt BRCA1-gen: vem ska testa?

Testet för att detektera den muterade BRCA1-genen bör göras av varje kvinna över 25 år med en familjehistoria av till och med ett bröst eller äggstockscancer. Det är också värt att göra det när det inte fanns sådana människor. Den defekta BRCA-genen kan ärvas från både modern och mormor - även från fadern, som utan att lida av bröstcancer förmedlar överföringen av defekt genetiskt material. Kvinnor som:

• har haft fall av maligna tumörer i familjen
• familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer före 50 års ålder
• använda preventivmedel
• har några förändringar i bröstet

Defekt BRCA1-gen: var ska man testa?

Testet för närvaron av den defekta BRCA1-genen kan utföras i laboratorier över hela Polen. Det är dock bäst att göra det på en av de onkologiska genetiska klinikerna. Du behöver inte hänvisning för att ta detta test. Om du tillhör gruppen patienter med ärftlig börda kan du göra det gratis, om du inte är i riskzonen måste du betala cirka 300 PLN. Du hittar adresser till kliniken på www.genetyka.com. Om testresultatet bekräftar närvaron av en muterad BRCA1-gen bör du genomgå regelbundna tester och följa läkarens anvisningar strikt.

Läs också: Förebyggande mastektomi: indikationer, förlopp och effektivitet av förebyggande mastektomi ... Cancermarkörer (tumörantigener) - ämnen som finns i blodet av sjukdomar ... Hur väljer man ett bra genetiskt laboratorium? Äggstockscancer: dess utveckling kan hämmas av anti-angiogen terapi