Enligt dessa experter i onsdagens utgåva av tidskriften 'Science Translational Medicine', består den av en engångsbehandling genom vilken cerebellum i gnagarehjärnor växer till en normal storlek.
Forskare varnar för att användningen av föreningen, en liten molekyl som kallas en Sonic Hedgehog pathway-antagonist, ännu inte har visat sig vara säker för att behandla människor med Downs syndrom, men de tror att deras experiment lovar för utveckling. av liknande droger.
"De flesta personer med Downs syndrom har ett cerebellum som är ungefär 60 procent av normal storlek", säger Roger Reeves, professor vid McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine vid Johns Hopkins School of Medicine. "Vi behandlade möss med Downs syndrom med en förening som vi trodde kunde normalisera tillväxten av småhjärnan och det fungerade mycket bra. Vad vi inte förväntade oss var effekterna på lärande och minne, som vanligtvis kontrolleras av hippocampus, inte cerebellum, förklarar han.
Reeves har ägnat sin karriär åt att studera Downs syndrom, ett tillstånd som uppstår när människor har tre kopior av kromosom 21, istället för de vanliga två. Som ett resultat av denna "trisomi" har personer med Downs syndrom ytterligare kopior av de mer än 300 generna som finns i den kromosomen, vilket leder till intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska ansiktsdrag och ibland hjärtproblem och andra effekter. Om hälsa Eftersom tillståndet involverar så många gener är utvecklingen av behandlingar enligt denna forskare en "formidabel" utmaning.
För de aktuella experimenten använde Reeves och hans kollegor möss som var genetiskt modifierade för att få ytterligare kopior av ungefär hälften av generna som finns på den mänskliga kromosomen 21. Möss har många egenskaper som liknar dem med personer med Downs syndrom, inklusive en relativt liten hjärna och svårigheter att lära sig och komma ihåg hur man navigerar genom ett bekant utrymme.
Baserat på tidigare experiment på hur Downs syndrom påverkar hjärnutvecklingen, försökte forskarna att ladda en biokemisk kedja av händelser känd som Sonic Hedgehog-vägen (känd som igelkotten) som utlöser tillväxt och utveckling. De använde en sammansättning, en antagonist från Sonic Hedgehog-vägen, som kunde göra det.
Föreningen injicerades i möss med Downs syndrom endast en gång, på födelsedagen, medan deras hjärnblomma fortsätter att utvecklas. "Vi har kunnat normalisera tillväxten av småhjärnan fram till vuxen ålder med en enda injektion, " säger Reeves.
Forskningsteamet gick emellertid utöver mätningen av cerebellum och letade efter förändringar i beteende. "Att få djuren att syntetisera föreningen och gissa rätt dos var så svårt och det tar så lång tid att vi ville få så mycket data som möjligt från experimentet, " säger Reeves.
Teamet jämförde möss behandlade mot gnagare utan behandling av Downs syndrom och normala möss, och upptäckte att de djur som injicerades med föreningen utförde vattenlaborstester, det vill säga de var orienterade i ett känt utrymme, Lika bra som normalt.
Reeves säger att mer forskning behövs för att ta reda på exakt varför behandlingen fungerar, eftersom vissa celler i hippocampus, känd för att vara involverade i lärande och påverkas av Downs syndrom, förblev oförändrade efter behandling med agonister. Sonic Hedgehog Denna forskare lanserar idén att behandlingen förbättrade inlärningen genom att stärka kommunikationen mellan cerebellum och hippocampus.
När det gäller möjligheten att föreningarna omvandlas till läkemedel för människor, säger Reeves att problemet är att förändringen av en biologisk händelsekedja som är lika viktig som Sonic Hedgehog förmodligen skulle ha många oönskade effekter i kroppen, t.ex. ökad risk för cancer genom att aktivera lämplig tillväxt.
Men nu när teamet har sett potentialen i denna strategi kommer man att söka mer specifika säkra sätt för att utnyttja kraften i Sonic Hedgehog i småhjärnan. Även om hans team lyckas utveckla ett kliniskt användbart läkemedel, varnar Reeves att det inte skulle utgöra ett "botemedel" för lärande och minnesrelaterade effekter av Downs syndrom. "Downs syndrom är mycket komplicerat. Flera tillvägagångssätt behövs, " avslutar han.
Källa: www.DiarioSalud.net
---przyczyny-objawy-i-leczenie.jpg)
