Forskningsteamet, ledat av Eric Morrow, biträdande professor i biologi vid institutionen för molekylärbiologi, cellulärbiologi och biokemi vid Brown University, i USA, presenterade sina resultat genom att analysera DNA från mer än 2 100 barn med autism som föddes i "simplex" -familjer, där varken deras föräldrar eller en bror har autismstörning. Forskarna studerade genomen hos drabbade barn och deras syskon till den så kallade "homozygotiska belastningen", långa DNA-strängar där det genetiska materialet som presenteras av mor och far visar sig vara detsamma.
Många genetiska störningar är recessiva, vilket innebär att de inte förekommer hos personer som slutar med minst en frisk kopia av en gen, vilket kan låta varianter som är associerade med sjukdomen dölja i befolkningen i generationer utan att orsaka sjukdom eller försvinna. . Men barn med en hög "homozygot belastning", där de har fått långa körningar av samma DNA från varje förälder, kanske inte har någon fungerande kopia, eftersom modern och faren gav samma defekta DNA. Dessa föräldrar kan ha oavsiktligt beviljat en delad recessiv sammanhållning av dessa varianter från en avlägsen släkting som ingen av föräldrarna känner till.
Praktiskt taget alla deltagare i studien hade små serier med homozygos i sitt DNA. Forskarna fann att bland de mer än 500 barn i provet med autism och intellektuell funktionshinder, en IQ på 70 eller mindre, fanns det ofta större homozygoskörningar än i deras opåverkade syskon, vilket tyder på att de drabbade syskon var överens om mer Recessiva genetiska varianter av varje förälder och att dessa varianter härrör från föräldrarnas avlägsna delade förfader, enligt författarna.
Studien hittar inga ledtrådar om att homozygos eller nyligen förekommande förfäder är en riskfaktor för autism i befolkningen, sade Morrow. Däremot, inom samma familj, har individen som drabbats av autism vanligtvis fler spår av homozygos än ett opåverkat syskon, sade han, vilket tyder på att de kan innehålla recessiva varianter.
"På den högsta nivån är vikten av detta arbete att fokusera på homozygota linjer som ett element i genetisk variation som kan bidra till sjukdomskänslighet", säger Morrow, en genetiker och psykiater som behandlar autismpatienter i Bradley Hospital. "Denna nya variantart verkar vara viktig i en delmängd av autism, " säger han.
För minst 2, 5 miljoner DNA-bokstäver hade de drabbade syskon 1, 32 gånger mer homozygoskörningar än deras opåverkade syskon. Å andra sidan ökade sannolikheten för att drabbas av autism och ha en IQ under 70 när den totala längden för långa homozygoskörningar ökade.
Arbetet visar därför en förening där en större börda med homozygos förutspådde en ökad risk för att utveckla autism med intellektuell funktionsnedsättning jämfört med ett syskon. Studien fann ingen samband mellan långa lopp av homozygos och en risk för autismstörningar utan intellektuell funktionshinder.
Forskningen fann också en könsskillnad. I allmänhet är flickor mycket mindre benägna att drabbas av autism, men tenderar att ha de allvarligaste fallen, när de är det, säger studieförfattaren Ece Gamsiz, Fraternal expert i Translational Neuroscience på Brown och vårdsystemet av hälsa genom livslängd vid Prince Norman Institute of Neurosciences.
"I simplexfamiljer tenderar kvinnor att ha högre homozygos jämfört med deras opåverkade syskon bland människor av samma kön. Denna trend observerades inte hos manliga bröder av samma kön, " sade Gamsiz. studien presenterar en av de första uppgifterna som tyder på att genetisk mottaglighet för sjukdomen kan ha vissa olika aspekter hos flickor och autism. "
Källa: www.DiarioSalud.net
