Marchiafava-Bignami-sjukdomen - vad är det och vem riskerar det?

Marchiafava-Bignami-sjukdomen (MBD) är en neurologisk sjukdom. Symtom inkluderar demens, rörelseproblem och koma. Sjukdomen diagnostiseras oftast hos personer som konsumerar alkohol. Vad är förloppet av Marchiafava-Bignami-sjukdomen och kan den behandlas?

Marchiafave-Bignami-sjukdomen beskrevs i början av 1900-talet av italienska patologer som var intresserade av vissa hjärnförändringar hos nyligen avlidna patienter. Eftersom forskningen genomfördes i Italien var sjukdomen ursprungligen kopplad till Italien och en stor konsumtion av ungt vin.

Idag är det känt att denna sjukdom förekommer över hela världen, och det beror inte på kön eller ras. Det drabbar oftast män i åldrarna 45-60 år med diagnostiserad alkoholism.

Innehållsförteckning:

1. Vad är Marchiafave-Bignami-sjukdomen?
2. Vad är Marchiafave-Bignami-sjukdomen?
3. Symtom på MBD-sjukdom
4. Diagnos och behandling av Marchiafava-Bignami-sjukdomen

Vad är Marchiafave-Bignami-sjukdomen?

Marchiafava-Bignami-sjukdomen (MBD) är en neurologisk sjukdom som främst drabbar tunga drickare, även om det finns kända fall av icke-beroende människor som också har drabbats av denna sällsynta sjukdom.

I deras fall åtföljdes sjukdomen av neoplastiska förändringar samt närings- och elektrolytbrister, vilket på något sätt kan påverka utvecklingen av MBD (tyvärr har inget specifikt näringsämne identifierats som skulle orsaka denna sjukdom).

Tack vare datortomografi och magnetisk resonanstomografi upptäcks för närvarande förändringar som är karakteristiska för Marchiafave-Bignami-sjukdomen. Tidigare observerades förändringarna endast under obduktionen, idag är det möjligt att diagnostisera sjukdomen medan patienten fortfarande lever.

Icke desto mindre klassificeras Marchiafava-Bignami-sjukdomen som en sällsynt sjukdom, det vill säga sjukdomar som drabbar högst 5 av 10 000 personer.

Vad är Marchiafave-Bignami-sjukdomen?

MBD manifesteras av ökande förändringar i hjärnan. När sjukdomen fortskrider blir den i den centrala delen av corpus callosum demyeliniserad, nekrotisk och atroferad. Den initiala svullnaden av corpus callosum i den akuta fasen av sjukdomen överstiger vanligtvis området för slutlig nekros.

Hos patienter observerades också skador på hjärnbarken i laterala frontala och temporala lober: degeneration av nervceller och uppkomsten av gliaceller. Det här kallas Aprikoskortikal skikt i skikt, som enligt ny forskning alltid är associerad med Marchiafave-Bignami-sjukdomen, anses vara sekundär till MBD.

Under det första decenniet av 2000-talet utvecklades två kliniska undertyper av Marchiafave-Bignami-sjukdomen. Typ A inkluderar förändringar i det pyramidala systemet (den del av nervsystemet som styr frivillig rörelse och hållning) och förändringar genom hela corpus callosum.

Denna skada leder till koma, demens, kramper och så småningom död. Typ B är mildare och manifesterar sig med partiella eller fokala skador i corpus callosum. Patienter med denna kliniska typ uppvisar små psykiska störningar och gångstörningar.

Människor som diagnostiserats med typ A har en hög andel funktionshinder (86%) och en dödlighet på 21%. Patienter med typ B har en mycket bättre prognos - den långsiktiga funktionshinder är bara 19% och dödligheten är noll - men villkoret är att avstå från vanan och sluta dricka alkohol.

Marchiafava-Bignami-sjukdomen är en demyeliniserande sjukdom - liksom multipel skleros. Även om orsakerna till dessa sjukdomar är mycket olika måste de ibland skilja sig från varandra.

Medan kronisk alkoholkonsumtion är den vanligaste orsaken till MBD har det också rapporterats att en person med dåligt kontrollerad diabetes som inte har konsumerat alkohol har utvecklat syndromet. Den främsta orsaken till sjukdomen är bristen på B-vitaminer.

För närvarande finns det ingen ren injektion av vitamin B1 (tiamin) tillgänglig på den polska marknaden. Detta innebär att det är nödvändigt att använda medel som består av olika vitaminer i form av injektioner eller orala substanser.

Symtom på MBD-sjukdom

Sjukdomarnas egenskaper varierar och är typiska för många sjukdomar som är vanliga för personer med alkoholberoende, såsom subdural blödning, Wernicke-Korsakoff-syndrom och alkoholisk leversjukdom.

Patienter med MBD lider av demens, medvetslöshet, kramper och i det sista stadiet av sjukdomen faller de i koma. Karaktäristiskt för dem är apraxi (oförmåga att utföra en aktivitet) på en icke-dominerande sida av kroppen, vars direkta orsak är ett felaktigt flöde av information från vänster till höger halvklot orsakad av skador på fibrerna i corpus callosum.

Ibland observeras nystagmus och förlust av känsla. Typiska motoriska symtom är skakningar och svaghet och muskelspasticitet (t.ex. pares), onormal gång (vid gång) och brist på djupa senreflexer (dvs. muskelsammandragning).

Diagnos och behandling av Marchiafava-Bignami-sjukdomen

Om symtomen indikerar Marchiafava-Bignami-sjukdomen är det nödvändigt att utföra elektrolyt- och blodsockertester samt morfologiska och toxikologiska tester.

Nästa steg är att utföra datortomografi och resonansavbildning, vilket kommer att avslöja förändringar i hjärnan som är karakteristiska för MBD.

Marchiafav-Bignamis sjukdom kräver först och främst alkoholavbrott. Behandling för patienter varierar beroende på patientens tillstånd. Den innehåller båda metoderna som används vid behandling av andra alkoholhaltiga sjukdomar (administrering av vitamin B, främst tiamin och folat, vilket har en positiv effekt på tillståndet av undernäring, typiskt för dessa sjukdomar, även vid MBD. Ibland används amantadin vid behandling av Parkinsons sjukdom.