Fabrys sjukdom: orsaker, arv, symtom och behandling

Fabrys sjukdom är en sällsynt genetisk sjukdom som uppvisar symtom som degeneration av lederna eller hjärtsjukdomar. Detta gör det mycket svårare att ställa en tidig diagnos och genomföra lämplig behandling, som till och med kan leda till funktionshinder, inte bara motoriskt handikapp. Vilka är orsakerna och symtomen på Fabrys sjukdom? Vad är dess arv? Är det möjligt att bota det?

Fabrys sjukdom är en ärftlig lagringssjukdom från mucopolysackaridgruppen. Detta betyder att det under sin tid finns en avsättning (lagring) av glykosfingolipider (skadliga metaboliska produkter) i blodkärl och andra vävnader, såväl som organ, och därmed - deras funktioner är försämrade. Denna process beror på bristen på alfa-galaktosidas A-enzymet, vilket är viktigt för avlägsnande av glykosfingolipider från kroppen.

Sjukdomens frekvens uppskattas till 1: 40 000–1: 120 000 manliga födda. Således tillhör sjukdomen gruppen av sällsynta sjukdomar. Fabrys sjukdom, enligt uppskattningar från patientföreningen, drabbar mellan 50 och 100 personer i Polen.

Fabrys sjukdom - orsaker och arv

Sjukdomen orsakas av en mutation i GLA-genen på Xq22-locus, som kodar för proteinet från ovannämnda alfa-galaktosidasenzym. Den muterade genen är lokaliserad på X-kromosomen, men den ärvs inte som de flesta sjukdomar i denna grupp, dvs. autosomal recessiv (som rapporterats av de flesta källor), utan som en dominerande könsbunden egenskap, liknar Hunters sjukdom och Danons sjukdom (källa: Kucharczyk-Foltyn OCH., Hjärtmanifestation av Fabrys sjukdom - vägen till diagnos. En fallrapport, "Folia Cardiologica Excerpta" 2011, vol. 6, nr 2).

Fabrys sjukdom - symtom

Symtom på sjukdomen är paroxysmal smärta i armar och ben (särskilt leder), vilket väcker misstanken om reumatisk sjukdom. Det finns två typer av smärta under sjukdomsförloppet:

Det vanligaste symptomet på Fabrys sjukdom är störningar i kroppens termoregulering - svettning. Detta innebär att kroppen inte kan svalna på egen hand, vilket överhettas snabbt och orsakar feber och smärta i fötterna och händerna som är karakteristiska för sjukdomen.

• akroparestesi - smärta i händer och fötter, som oftast tar form av brännande och klåda, och uppträder regelbundet under dagen;
• den så kalladeFabry-genombrott är attacker av svår smärta i fötter och händer som strålar ut till resten av armar och ben. Attacker kan pågå från minuter till dagar.

De beskrivna smärtsymptomen härrör från deponering av glykosfingolipider i nervsystemet.

Det finns störningar i termoreglering (patienter svettas inte) och ett karakteristiskt utslag i form av keratotiska hemangiom, som ligger runt låren, ljumsken, könsorganen och buken.

Ansamlingen av glykosfingolipider, huvudsakligen i vaskulära endotelceller, skadar många organ, särskilt njurarna, hjärtat och hjärnan, vilket manifesteras av:

• degeneration i ögats hornhinna, som orsakas av lagring av glykosfingolipider i blodkärlen;
• komplikationer från cirkulationssystemet: hypertrofisk kardiomyopati, hjärtsvikt, arytmi, hjärtklaffsvikt, hjärtinfarkt,
• njursvikt och proteinuri;
• yrsel och svimning (risken för stroke ökar också)
• magont orsakade av gastrointestinal sjukdom. Vanligtvis är det postprandial smärta, diarré och illamående

Även om de första symptomen på sjukdomen uppträder redan i barndomen - så var fallet i 75% av respondenter - så mycket som 73 procent diagnoser ställs efter minst 5 års sökning.

Fabrys sjukdom - behandling

Kausal behandling av genetiska sjukdomar är inte möjlig. Terapin är baserad på enzymatisk tillskott, dvs leverans, vanligtvis intravenöst, av preparat innehållande det saknade enzymet för att avlägsna de redan existerande lagringsavlagringarna, samt för att förhindra bildandet av nya. Två preparat innehållande alfa-galaktosidas A (agalsidas a och agalsidas b) är registrerade i Europeiska unionen och båda finns i Polen.

Mer information om sjukdomen finns på webbplatsen för Association of Families with Fabry Disease.

Viktig

Fabry-behandling ersätts inte i Polen

I Polen har patienter i mer än 12 år framgångsrikt kämpat för tillgång till ersättningsterapi, vilket saktar ner och lindrar utvecklingen av sjukdomen och ger patienterna en chans till ett relativt normalt och aktivt liv. För närvarande är endast personer kvalificerade för så kallade program för välgörenhetsbehandling som drivs av läkemedelsproducenter. Denna form av tillgång till behandling används av personer som har deltagit i kliniska prövningar och av patienter i allvarligt tillstånd. De är dock inte säkra på hur länge den välgörande finansieringen av behandlingen kommer att pågå. Många nydiagnostiserade patienter - inklusive barn vars sjukdom ännu inte har gjort någon bestående skillnad - har ingen chans att få tillgång till livräddande behandling. Bland de personer som deltar i studien får 21 patienter välgörenhetsbehandling.

- Trots förekomsten av enzymersättningsterapi, som stoppar utvecklingen av sjukdomen och undviker livshotande komplikationer, är många polska patienter kvar utan behandling. I alla EU-länder får personer som lider av Fabrys sjukdom effektiv och återbetalad behandling. Det verkar som om det bara är i Polen som vår rätt till liv är för dyr för att vården kan ta hänsyn till det, förklarar Roman Michalik från Association of Families with Fabry Disease.

Läs också: HUNTER SYNDROME - Symptom and Treatment of Mucopolysaccharidosis Type II VIBRANT CHROMOSome X Syndrome (FRA X) - Symptom and Diagnosis of FRA X Syndrome Mucopolysaccharidosis: Orsaker, symptom och behandling