Alkaptonuria (skydd) - orsaker, symtom och behandling

Alkaptonuria (skyddande sjukdom) är en sjukdom där kroppen inte bryter ner två av aminosyrorna fenylalanin och tyrosin. Som en följd ackumuleras produkten av deras transformation - homogentisinsyra - i kroppen, vilket bland annat leder till till pigmenterade hudförändringar, artrit och tendinit, och i mer allvarliga fall till nedsatt njurfunktion eller skada på hjärtklaffarna. Vilka är orsakerna och symtomen på alkaptonuri? Vad är behandlingen?

Alkaptonuria (skydd), allmänt känt som en svart urinsjukdom, är en genetiskt bestämd metabolisk sjukdom under vilken metabolismen av två aminosyror - fenylalanin och tyrosin, störs. Omvandlingen av dessa föreningar är inte fullständig men stoppas vid homogentisinsyrastadiet. Som en konsekvens ackumuleras denna förening i kroppen i form av polymerer, vilket med tiden leder till missfärgning av vävnaderna (sakkunnigt kallat "skydd") och deras skada. Homogentisinsyra deponeras oftast i huden, brosk, fascia, kärlväggar, lungor, sclera, hjärtklaffar, dura mater och trumhinnan.

Alkaptonuria diagnostiseras hos en av 100-250 tusen. människor i världen, men i vissa områden är det vanligare, till exempel i nordvästra Slovakien (där förekomsten uppskattas till cirka 1 av 20 000 människor) och i Dominikanska republiken, vissa delar av Jordanien och södra Indien.

Dessutom är sjukdomen dubbelt så vanlig hos män som hos kvinnor och är vanligare hos barn till närstående föräldrar.

Hör om alkaptonuri. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video

Alkaptonuria - orsaker

Sjukdomen orsakas av brist på ett enzym som kallas homogentisic acid oxidase (HGO), som är involverat i omvandlingen av tyrosin och fenylalanin och är ansvarig för nedbrytningen av homogentyisic syra i kroppen. Denna brist orsakas av en mutation i HDG-genen, som innehåller instruktioner för produktion av dessa enzym.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs. för att ett barn ska bli sjuk måste de få en kopia av den defekta genen från varje förälder.

Alkaptonuria - symtom

Under barndomen är de enda symptomen på sjukdomen en förändring av urinfärgen från halm till svart eller färgning av blöjor och underkläder.

Den fullblåsta sjukdomen uppträder inte förrän 30-40 år. Sedan visas följande:

• förändringar på huden - gula, gulbruna, bruna, mörkbruna eller gråblå fläckar. De har olika storlekar och visas på olika delar av kroppen:

- öronblåsor - mörkbruna eller gråblå fläckar uppträder där mycket ofta. Då är det medföljande symptomet mörkt eller till och med svart öronvax
- ansikte - i den zygomatiska bågen blir huden brun eller mörk
- ögonlock - svarta fläckar uppträder
- lemmar - fläckar dyker upp på fingrarna, på nagelplattorna, på fotsulorna
- bröst - gråblå missfärgning av huden märks
- under armhålorna, runt anusen och könsorganen - en brun-olivfärg visas
- över senorna, oftast runt handlederna

Ett karakteristiskt symptom på alkaptonuri är förändringen av urinens färg till svart vid kontakt med luft

• förändringar i det osteoartikulära systemet

- den så kallade skyddande artropati, dvs. degenerativa förändringar i lederna, som vanligtvis påverkar stora leder (axel, höft och knä), som bland annat manifesteras av ledvärk, stelhet på morgonen, begränsad rörlighet i lederna och deras deformation
känsla av stelhet och smärta i ryggrads sakralumbalregion, vilket är resultatet av skivans förstörelse och förkalkning av ryggkotorna, särskilt i ländryggen
- fördjupning av bröstkyfos med samtidig gruntning av ländryggen

• Hörselstörningar - är resultatet av ackumulering av homogentisinsyra i trumhinnan, vilket leder till hörselnedsättning eller dövhet
• svarta fläckar på ögongloben - där sclera möter hornhinnan
• nefrolithiasis och nedsatt njurfunktion
• förkalkningar i kransartärerna och skador på aortaklaffarna
• hos män, förkalkningar i prostatakörteln

Alkaptonuria - diagnos

Om man misstänker alkaptonuri utförs gaskromatografi - en studie som låter dig upptäcka homogentisyra i urinen.

Dessutom är röntgenstrålar från ryggraden (som visar skivans degeneration och förkalkningar i ländryggen) och leder.

Alkaptonuria - behandling

Patienten kan ges höga doser askorbinsyra (vitamin C), vilket kan begränsa avsättningen av det skyddande pigmentet i vävnaderna. Den senaste upptäckten vid behandlingen av alkaptonuri är dock preparatet NTBC, en 4-hydroxifenylpyruvsyra-dioxygenasinhibitor som minskar produktionen av homogentisyra.

Fram till nyligen rekommenderade läkare en diet med låg proteinhalt för att hämma produktionen av homogentisinsyra. Det visade sig dock att dess långvariga användning inte gav de förväntade resultaten.

Dessutom används symptomatisk behandling, dvs. icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, kinesoterapi, sjukgymnastik, massage.

Vid mycket avancerade degenerativa förändringar i lederna kan det vara nödvändigt att sätta in implantat (artroplastik). En kirurgs ingripande kan också vara nödvändig vid skada på mitralventilen.

Läs också: Lönnsirapsjukdom (MSUD) - Orsaker, symtom och behandling Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt metabolisk sjukdom. Är behandling för SL ... Fenylketonuri - medfödd metabolisk sjukdom