Varken deras identitet eller de fem andra barn som behandlas med denna teknik vid San Rafael Institute i Milano (Italien) har avslöjats, men det är känt att de kommer från hela världen: Egypten, Argentina, USA, Polen, Italien, Ukraina .. Tre av dem drabbades av denna typ av leukodystrofi och tre andra hade Wiskott-Aldrich-syndrom, alla sex har botats tack vare genterapi, som beskrivs denna vecka på sidorna i tidskriften 'Science'.
Även om det är olika sjukdomar, har i båda fallen behandlingen följt samma väg: för att extrahera celler från benmärgen hos patienterna, manipulera dem i laboratoriet för att korrigera den genetiska defekten som orsakar deras sjukdomar och överför dem igen.
Som en av författarna, Luigi Naldini, förklarar för ELMUNDO.es, var barnen alla under två år vid behandlingen. "Från deras familjehistoria visste vi mer eller mindre i vilken ålder sjukdomen skulle debutera och vi behandlade dem när de fortfarande inte hade några symtom. För när sjukdomen redan har börjat utvecklas är det svårare att gå bakåt."
Normalt liv
Det har gått nästan två år sedan infusionen av de modifierade cellerna och de sex barnen lever ett normalt liv. "Det är något imponerande, vi måste komma ihåg att de utan genterapi säkert skulle vara döda, " säger Gloria González Aseguinolaza, forskare vid Center for Applied Medical Research i Navarra (CIMA).
Både hon och Naldini delar försiktighetsåtgärderna när de pratar om läkning; "Vi måste vänta minst tre år för att se det, " säger den italienska specialisten. Faktum är att ytterligare 16 barn har behandlats vid denna tidpunkt med båda patologierna, men "även om alla är bra är det för tidigt att ge resultat."
För några år sedan måste användningen av genterapi plötsligt avbrytas eftersom vissa fall av leukemi upptäcktes bland patienter som hade behandlats. Som Juan Carlos Ramírez, chef för virusvektorenheten för CNIC förklarar, verkar denna risk minska med användning av en annan typ av virus, såsom "taxibilar" för att införa nödvändiga genmodifieringar i patientens celler.
I detta fall används det modifierade HIV-viruset (det behåller knappt 2-4% av sitt ursprungliga genom) för att "infektera" barns benmärgsceller med genen som de inte producerar naturligt. "I båda sjukdomarna görs redan kompatibla donatormärgstransplantationer för att korrigera den defekten, men korrigeringsnivån som uppnås är inte alltid total , " förklarar han. Ramírez. Med genterapi verkar barns benmärg helt ersättas av nya celler och inga möjliga biverkningar har observerats just nu.
HIV har redan använts som taxi vid andra sjukdomar, såsom adrenoleukodystrofi eller beta-talassemi. I Spanien har teamet ledat av Juan Antonio Bueren på CIEMAT allt nästan redo att starta den första kliniska prövningen i vårt land med barn med Fanconi-anemi. "I september kommer vi att inleda insamlingen av cellerna hos patienterna och vi hoppas kunna börja behandlingen under 2014", bekräftar ELMUNDO.es Bueren, nuvarande ordförande för den spanska genenterapiföreningen. Detta samhälle kommer att hålla en gemensam kongress med sin europeiska motsvarighet i oktober där Naldini och andra italienska författare kommer att kommentera dessa resultat.
Även om föräldrarna till de sex behandlade barnen inte har gjort några uttalanden, lyfter Dr. Naldini fram hur dessa familjer har förändrats. "Du måste komma ihåg att de hade sett sina andra barn dö, de är deras bästa läkare att veta vad utvecklingen har skett." Arbetet har varit möjligt tack vare finansieringen av den italienska icke-statliga organisationen Telethon, som leddes av Luca di Montezemolo, ordförande för Ferrari bilmärke. Det var denna organisation som finansierade familjernas vistelse i Milano medan behandlingen varade.
sjukdomar
- Metakromatisk leukodystrofi. Det är en ärftlig sjukdom som orsakar döden av patienter innan fyra till sex år. På grund av frånvaron av ett enzym samlar kroppen giftigt avfall (sulfatider) som skadar nervsystemet. Barn föds vanligtvis friska och börjar utveckla symtom efter två år, från det ögonblicket är kognitiv och motorisk neurodegeneration mycket snabb, och döden inträffar strax efter.
- Wiskott-Aldrich syndrom. Denna patologi (orsakad av en mutation i WAS-genen) kännetecknas av en minskning av antalet blodplättar, vilket vanligtvis orsakar ofta blödning hos barn; men också upprepade infektioner, eksem, tumörer ... Även om transplantation av hematopoietiska förfäder kan vara botande, är det nödvändigt att det finns en kompatibel givare och resultaten är inte alltid läkande.
Källa: www.DiarioSalud.net
