Wests syndrom: orsaker, symtom, behandling

Wests syndrom är ett epilepsisyndrom som är karakteristiskt för den pediatriska populationen. West syndrom som barndomsepilepsi är en ganska allvarlig sjukdom, som bland annat härrör från från det faktum att det kan leda till avsevärd intellektuell fördröjning. Risken för mental dysfunktion ökar ju senare behandlingen av Wests syndrom påbörjas - så vad är symtomen på denna sjukdom och vad ska förmå föräldrar att besöka en neurolog?

Innehållsförteckning

1. Wests syndrom: orsaker
2. Wests syndrom: symtom
3. West syndrom: diagnostik
4. Wests syndrom: behandling
5. West syndrom: prognos

West syndrom är en av typerna av barndomsepilepsi. Namnet på denna enhet kommer från författaren till dess första beskrivning, publicerad 1841 i tidningen Lancet - William James West.

I sin publikation beskrev en engelsk läkare ett fall av en patient som var mycket nära honom - denna beskrivning gällde sonen till W.J. Vesta.

Enligt statistiken drabbar West syndrom 1 av 3 500 barn, pojkar lider av denna sjukdom något oftare. Sjukdomen börjar vanligtvis mellan tre och tolv månaders ålder.

Wests syndrom: orsaker

Faktum är att alla tillstånd som är associerade med organiska förändringar i hjärnan kan leda till Wests syndrom - patologier av denna typ kan förekomma under prenatalperioden, såväl som perinatalperioden, eller vid olika tidpunkter efter födelsen av ett barn. De vanligaste störningarna som är associerade med Wests syndrom är:

• hydrocefalus
• mikrocefali
• polymicrogyria
• Sturge-Webers syndrom
• tuberös skleros
• medfödda infektioner (t.ex. cytomegalovirus)
• hypoxisk ischemisk encefalopati
• intrakraniella blödningar
• hjärnhinneinflammation och dess konsekvenser
• lönnsirapsjukdom
• fenylketonuri
• Downs syndrom
• mitokondriella encefalopatier
• cerebrala missbildningar
• huvud skador

Även om ett barn lider av någon av de ovannämnda sjukdomarna är det inte alltid möjligt att ta reda på samtidigt varför en ung patient utvecklar epileptiska anfall.

Forskarnas hypoteser fokuserar nu främst på störningar i antalet neurotransmittorer - neurotransmittorn GABA väcker mest uppmärksamhet. Andra teorier gäller ett av hormonerna, nämligen hypotalamus kortikoliberin (CRH).

Det är möjligt att produktionen av detta ämne i stora mängder kan leda till störningar i hjärnans elektriska aktivitet och relaterade epileptiska anfall.

Ibland kan ett barn inte hitta några defekter i hjärnan och har fortfarande Västsyndrom. I sådana situationer kallas sjukdomen idiopatisk. Faktum är att det ofta är omöjligt att fastställa orsakerna till West-syndromet - upp till 30% av patienterna med denna sjukdom diagnostiseras med den idiopatiska formen av detta syndrom.

Wests syndrom: symtom

Det mest karakteristiska för West-syndrom är epileptiska anfall i flexion. Under en sådan attack uppstår en plötslig generaliserad sammandragning av flexormusklerna.

• Symtom på epilepsi hos barn och vuxna. Hur känner du igen epilepsi?

Effekten av denna situation är att i ett barn som ligger på ryggen är huvudet böjt tillsammans med torso framåt. Det är också märkbar böjning av underbenen mot kroppen, medan barnets övre extremiteter oftast kastas framåt.

Kännetecknet för anfall hos ett barn med West-syndrom är att de vanligtvis förekommer i serie. Oftast inträffar anfall när barnet vaknar eller somnar.

Men i Wests syndrom är problemet inte bara epileptiska anfall - anfall kan åtföljas eller följas av sådana sjukdomar som:

• störningar i medvetandet
• salivation
• kräkningar
• rodnad i ansiktet
• psykomotorisk rastlöshet
• signifikant ökning av svettningar

Ett annat problem är kännetecknande för Wests lag.Barnets psykomotoriska utveckling kan nämligen ganska ofta (särskilt i avsaknad av behandling eller misslyckande vid genomförandet) hämmas.

West syndrom: diagnostik

Om West misstänker syndrom hos ett barn är elektroencefalografi (EEG) det viktigaste. Den bästa situationen är när testet utförs både när barnet är vaken och när barnet sover.

Avvikelsen i EEG, som är kännetecknande för West-syndromet, är den hypsaritmiska posten (dvs. en där, förutom oregelbunden hjärnvågsaktivitet, många skarpa vågor, ibland kallade spikar) är märkbara.

Vid diagnosen Wests syndrom kan många andra tester också utföras för att hitta patologin som är ansvarig för sjukdomen.

För detta ändamål kan avbildningstester, såsom magnetisk resonanstomografi eller datortomografi av huvudet, utföras - dessa tester är mycket viktiga, för enligt statistik märks även hos 8 av 10 barn med West-syndrom avvikelser i neuroavbildningstester.

Laboratorietester som blodräkningar, urintester eller analys av cerebrospinalvätska som samlas under punktering används också.

Wests syndrom: behandling

Behandling av Wests syndrom baseras främst på läkemedelsbehandling. Terapin bör genomföras så snart som möjligt, eftersom ju större fördröjningen mellan sjukdomens början och behandlingen påbörjas, desto större är risken för att barnet kommer att uppleva psykomotorisk fördröjning.

• Behandling av epilepsi: farmakologisk behandling, kirurgisk behandling och biverkningar

De läkemedel som oftast används vid behandling av West-syndrom är vigabatrin eller syntetiska kortikotropinderivat (ACTH). Andra beredningar, såsom derivat av valproinsyra, läkemedel från bensodiazepin-gruppen eller lamotrigin, används mindre ofta.

Sällan används, men en av behandlingsalternativen för Wests syndrom, är epilepsikirurgi.

En annan effekt som kan vara effektiv hos barn med West-syndrom är användningen av en ketogen diet (bestående av stora mängder fett och begränsning av proteinprodukter).

• Ketogen diet (låg kolhydratdiet)

Det finns faktiskt bevis för att den ketogena dieten kan ha fördelaktiga effekter i denna barndomsepilepsi, men den bör endast införas efter att ha rådfrågat en läkare och fått hans godkännande.

Andra behandlingar mot epilepsi:

• Vagusnervstimulering vid behandling av epilepsi
• Telemedicin vid behandling av epilepsi

West syndrom: prognos

Tyvärr, när det gäller Wests syndrom, är prognosen ganska dålig. Statistiskt dör cirka 5% av barnen före fem års ålder.

Ett stort antal problem kan påträffas hos de överlevande barnen. Till och med 90% av dem upplever kognitiv dysfunktion, medan betydande mental retardation kan hittas hos upp till 70% av patienterna.

Psykiska störningar i form av autistiskt beteende eller överdriven psykomotorisk aktivitet är också ganska vanliga. Ett annat problem med West-syndromet är att hos en betydande andel (till och med 6 av 10) av patienterna kommer epileptiska anfall också att inträffa i deras vuxna liv.

Nästan hälften av patienterna omvandlar Wests syndrom till en annan typ av epileptiskt syndrom hos barn, vilket det är;

• Lennox-Gastaut syndrom

Ett ganska intressant fenomen, även om det fortfarande är obegripligt för medicin, är att barn med idiopatiskt västsyndrom har bättre prognos än de som har någon patologi relaterad till nervsystemets strukturer.

Mer information om barnpaket:

• Epilepsisyndrom
• Barnsepilepsi med frånvaro (pyknolepsi, Friedmans syndrom)
• Rolandisk epilepsi

Vad ska jag veta mer om epilepsi?

• EPILEPSIS - vad man ska göra och hur man hjälper den sjuka

• Krampanfall: typer

• Status epilepticus: orsaker, symtom, behandling

• Psykogena pseudo-epileptiska anfall

Rekommenderad artikel: