Beckwith-Wiedemanns syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av överflödig tillväxt i kroppen och vissa organ. Det är farligast i spädbarn och barndom. Patienter som når vuxen ålder har en chans att leva ett normalt liv.
Beckwith-Wiedemanns syndrom (BWS) är den så kallade En sällsynt sjukdom som enligt statistik endast förekommer en gång i mer än 13 500 födda. Beroende på orsakerna (typ av genetisk mutation) kan det vara en ärftlig sjukdom (15% av fallen), men det kallas oftare en tillfällig sjukdom.
Beckwith-Wiedemanns syndrom kan redan observeras under graviditeten. Under andra trimestern börjar fostret växa för mycket, och det gör det också efter födseln och under de första åren av livet.
Karaktäristiskt för BWS är också överdriven tillväxt av vissa organ (t.ex. tungan) och utvidgningen av bukspottkörtelns holmar, vilket leder till hypoglykemi hos den nyfödda. Denna trend slutar runt 8 års ålder, så vuxna med detta tillstånd är inte extremt långa.
Efter barndomen stoppas sjukdomen och några av förändringarna (t.ex. asymmetrisk tillväxt i vissa delar av kroppen) utjämnas.
Innehållsförteckning:
- Orsakerna till Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Symtom på Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Diagnostiska kriterier för Beckwith-Wiedemanns syndrom
- Behandling av BWS syndrom
Orsakerna till Beckwith-Wiedemanns syndrom
BWS-sjukdomen är genetisk - den orsakas av olika epigenetiska eller genetiska förändringar som är relaterade till kromosom 11.
Några av mutationerna på kromosomen beror på fel genmarkering. En del av detta är metyleringsprocessen, en kemisk reaktion där gener markeras.
Störningar i metylering (så kallad föräldrastigmasjukdom) resulterar i onormalt uttryck av tillväxtreglerande faktorer som finns på kromosom 11 (uttryck är den process genom vilken genetisk information kodas i proteiner). Detta leder till hypertrofi och andra särdrag hos Beckwith-Wiedemanns syndrom.
Cirka tjugo procent av BWS-fallen orsakas av en genetisk förändring som kallas paternal paternal disomy (UPD). Det finns i de tidiga stadierna av embryonal utveckling och påverkar endast vissa celler i kroppen.
Därför kallas det mosaik och det orsakar en obalans i de aktiva faderns och moderns gener på kromosom 11.
En annan orsak till BWS är en mutation i genen som är ansvarig för att framställa ett protein som hjälper till att kontrollera ett barns tillväxt före födseln. Dessa avvikelser leder till överdriven tillväxt av fostret.
Symtom på Beckwith-Wiedemanns syndrom
Beckwith-Wiedemanns syndrom kännetecknas av en snabbare tillväxttakt under andra hälften av graviditeten och snabbare tillväxt under de första åren av livet. Bebisar med BWS föds med makrosomi, deras längd- och viktmätningar faller inom 97: e percentilen och deras huvudomkrets vid 50: e.
Tillväxtstörningar uttrycks också i hemihyperplasi, dvs. tillväxten av en kroppsdel eller ett organ, t.ex. tungan (så kallad makroglossi). Macroglossia är ett allvarligt tillstånd som leder till sväljsvårigheter, sömnapné och problem med att lära sig tala.
Typiskt för barn med BWS är ansiktsformen med ögon med stort mellanrum (hypertelorism), med suborbitala rynkor och en framträdande underkäke. Ibland uppstår en irreversibel utveckling av mitten av ansiktet (hypoplering) och karakteristiska böjningar på öronens turbinat.
Milda vaskulära mullvadar av Flammeus-typen (rödvinsfläck) syns ofta i ansiktet.
Symtomen på Beckwith-Wiedemanns syndrom, särskilt överdriven tillväxt, försvinner omkring 8-10 år. Om ditt barn inte har några andra hälsoproblem fortsätter det vanligtvis att utvecklas normalt.
Vanligtvis är dock sådana hälsoproblem närvarande. En vanlig sjukdom i Beckwith-Wiedemanns syndrom är hypoglykemi orsakad av ö-cellhypertrofi och hyperinsulinemi.
Hjärtproblem, såsom kardiomyopati, njurar, binjur hyperplasi och cancertendens, uppträder vanligtvis under de första åren av livet, är ett allvarligt hot mot livet. De vanligaste diagnosen är Wilms tumörer, hepatom och neuroblastom.
Diagnostiska kriterier för Beckwith-Wiedemanns syndrom
Diagnos av BWS är svår på grund av det stora spektrumet av symtom och deras mångfald. Därför delade specialister symtomen på Beckwith-Wiedemanns syndrom i det så kallade både stora och små.
Vid diagnostidpunkten antas att närvaron av minst tre större symtom eller två större och en mindre symptom bekräftas av BWS.
Hos nyfödda är de viktigaste symptomen:
- överdriven tillväxt under fostrets och nyfödda perioden
- makroglosia (stor tunga)
- bråck (navel, inguinal)
- hemihyperplasi (hemiform hypertrofi)
- vanligare förekomst av neoplasmer, t.ex. neuroblastom, Wilms tumör
- hypertrofi av celler i binjurebarken
- förstoring av levern, bukspottkörteln, mjälten
- klyftgom (mindre vanligt)
Mindre symtom är:
- avvikelser i örsnibben
- neonatal hypoglykemi
- mikrocefali
- ansikts dysmorfi
- platt vaskulär nevus
- prematuritet
- hjärtfel
- accelererad benålder
- störningar under graviditet: polyhydramnios, förstorad moderkaka, förtjockning av navelsträngen,
- rektus bukmuskel (diastasis recti)
I barndomen är följande stora symtom:
- svampig medulla njure och njurstenar
- maxillär underutveckling eller en atypisk långsträckt underkäke
- hörselnedsättning
- skolios (orsakad av asymmetri)
- barncancer
Detektering av Beckwith-Wiedemanns syndrom är nu möjlig tack vare prenatala undersökningar (korionisk villusprovtagning eller fostervattensprov). Utförande av test rekommenderas särskilt för personer med en familjehistoria av denna sjukdom.
Behandling av BWS syndrom
Eftersom Beckwith-Wiedemanns syndrom är en genetisk sjukdom kan det inte förhindras. Det är också svårt att behandla det, som enbart baseras på symptomatisk terapi.
Den första krävs vanligtvis för medicinsk intervention för att kontrollera den nyfödda hypoglykemi (vanligtvis ges en nyfödd dropp för att kontrollera blodsockernivån).
Läkaren måste också besluta om en eventuell brokoperation vid förändringar i bukhålan.
Mild makroglossi kräver talterapi och tandreglering, men ibland är kirurgisk minskning av tungan eller plastikkirurgi i underkäken nödvändig - detta gäller särskilt när barnet riskerar apné eller har svårt att äta.
Alla cancerformer som uppträder under barnsjukdomen kräver noggrann övervakning och behandling. Om diagnosen BWS har bekräftats av genetiska tester är det också nödvändigt att kontrollera kroppen för förekomst av neoplastiska förändringar, även om de inte är närvarande ännu.
Barn med hjärt- eller njurfel hänvisas till specialister, medan patienter med hemi-hyperplasi hänvisas till sjukgymnaster (de måste genomgå regelbundna undersökningar för skolios, typiskt för asymmetriska hypertrofiska förändringar).
