Axenfeld-Riegers syndrom - orsaker, symtom och behandling

Axenfeld-Rieger syndrom är en genetisk sjukdom som orsakar skada på ögat, särskilt det främre segmentet av ögat. Tillsammans med dess utveckling uppträder vanligtvis glaukom, vilket kan bidra till synförlust i ung ålder, även hos 50% av patienterna. sjuk. Vilka är orsakerna och andra symtom på Axenfeld-Rieger syndrom? Hur går behandlingen?

Axenfeld-Rieger syndrom (ARS) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av synliga avvikelser. Dessa avvikelser åtföljs av defekter i andra system och system. Förekomsten av Axenfeld-Rieger syndrom uppskattas till 1 200 000 levande födda.

Axenfeld-Rieger syndrom - orsaker och arv

Orsaken till Axenfeld-Riegers syndrom är en mutation i PITX2- eller FOXC1-genen. De verkar spela en viktig roll i embryonets utveckling, särskilt i bildandet av strukturerna i det främre segmentet av ögat, därför leder deras mutationer till defekter i ögat och andra delar av kroppen.

Hos vissa personer med detta syndrom har mutationer i PITX2- och FOXC1-generna inte identifierats. Orsakerna till sjukdomen hos dessa människor är okända. Kanske är den ansvarig för mutationer i andra gener som ännu inte har upptäckts.

Axenfeld-Riegers syndrom ärvs attosomalt dominant, dvs. en person ärver en normal kopia av genen och en förändrad kopia av genen. Emellertid dominerar den förändrade kopian av genen eller blir viktigare än arbetskopian. Detta gör att symtomen på en genetisk sjukdom uppträder. Sjukdomen kan också bero på en ny mutation, dvs. utvecklas hos en person vars familj inte har någon historia av sjukdomen.

Axenfeld-Rieger syndrom - symtom

Kännetecknet för Axenfeld-Rieger-syndromet är syndefekter såsom: iris hypoplasi (dålig utveckling av iris), iris-hornhinneavidhäftningar, främre anordning av hornhinnan, felaktig position hos pupillen eller flera hål i iris.

På grund av glaukom förlorar syn 50%. sjuk

Under sjukdomsförloppet utvecklar vissa patienter glaukom. Det kan börja i barndomen men diagnostiseras vanligtvis i tonåren eller unga vuxna.

Till detta är de vanligtvis förenade med avvikelser från andra organ och system:

• fel antal och / eller storlek på tänderna;
• störningar i ansiktsutseendet - en ökning av avståndet mellan ögonen över normen, underutveckling av käken, utplattning av mitten av ansiktet, framträdande panna, bred, platt bas i näsan;
• överflödig hud i navelområdet;
• hypospadier;
• hörselnedsättning;
• medfödda hjärtfel
• analsträngning;
• en störning i hypofysens funktion som leder till nedsatt tillväxt;

Axenfeld-Rieger syndrom - diagnos

Vid misstankar om Axenfeld-Riegers syndrom utförs oftalmiska undersökningar, såsom: synskärptest, mätning av intraokulärt tryck, mätning av hornhinnans diameter, undersökning av filtreringsvinkeln (gonioskopi) och fundusundersökning.

Andra tester utförs också, beroende på typen av associerade defekter, t ex i fallet med hjärtfel, t.ex. Röntgen och ekokardiogram i bröstet.

Dessutom är genetisk testning nödvändig.

Axenfeld-Rieger syndrom - behandling

Axenfeld-Riegers syndrom är en genetisk sjukdom, därför är kausal behandling inte möjlig. Terapi innefattar främst att förhindra utvecklingen av glaukom. Om denna sjukdom utvecklas krävs operation.

KONTROLL >> Behandling av glaukom. När tillämpas glaukomkirurgi?

Dessutom behandlas medföljande defekter i enlighet med detta.

Läs också: Sjukdomar och gener: tendenser till många sjukdomar är ärftliga. Vad är sällsynta sjukdomar? Diagnos och behandling av sällsynta sjukdomar i Polen ... Prenatal testning: vad är det och när ska man göra det?