Min dotter har Rett syndrom. Nu är jag 8 veckor gravid - ska jag göra genetiska tester, för jag måste erkänna att jag är rädd för att få Rett igen, även om jag vet att sannolikheten för denna sjukdom igen är väldigt liten. Tack.
EN PERSONLIG INTERVJU med en klinisk specialistgenetiker är nödvändig. Jag antar att din dotter genomgick ett molekylärt test av MECP2-genen, vilket bekräftade den kliniska diagnosen av syndromet. Endast om dotternas mutation har identifierats är möjlig prenatal diagnos möjlig. För att diskutera möjliga indikationer för prenatal testning, bör du STILLA kontakta en genetisk klinik, helst den där din dotters genetiska test utfördes. Om ett beslut fattas om ett prenatal test kommer det troligtvis att vara en trofoblastbiopsi, som utförs runt vecka 12 i graviditeten.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Krystyna SpodarKrystyna Spodar - specialist inom klinisk genetik vid NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Warszawa, www.nzoz.genomed.pl, e-post: [email protected]
Experten svarar på frågor om genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar, arv och fosterdiagnos.
