---przyczyny-objawy-leczenie-rokowania.jpg)
Spinal Muscular Atrophy (SMA) är en genetisk sjukdom som innebär progressiv muskelsvinn. Vissa patienter utvecklar symtom strax efter födseln, andra blir sjuka som vuxna. Vad är orsakerna till ryggmärgsatrofi? Vad är behandling och rehabilitering? Vad är prognosen och vad är patientens förväntade livslängd?
Spinal Muscle Atrophy Spinal Muscle Atrophy - SMA) är en sällsynt genetisk sjukdom, vars väsen är muskelsvaghet och gradvis atrofi. Denna process orsakas av motorneurons död i ryggmärgens främre horn, som är ansvariga för musklerna. Sjukdomen manifesterar sig bland annat:
- skelettmuskelsvaghet
- motorisk pares
- ätstörningar
- andningssvikt
De leder till slut till döden. I Polen förekommer SMA med frekvensen 1 av 5000-7000 födda.
De största riskerna under SMA är muskelsvaghet i luftvägarna, muskelsvaghet i halsen och matstrupen, försvagning av stammusklerna och progressiv krökning i ryggraden.
Hör om orsakerna till ryggmuskelatrofi och hur den behandlas. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video
Innehållsförteckning
- Spinal Muscular Atrophy (SMA): Orsaker och arv
- Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symtom
- Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnos
- Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitering
- Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandling
- Ett exoskelett för barn med ryggmärgsatrofi
- Spinal Muscular Atrophy (SMA): prognos, livslängd
Spinal Muscular Atrophy (SMA): Orsaker och arv
Orsaken till motorneurons död och ytterligare muskelatrofi är en genetisk defekt - en mutation av genen som kodar för SMN, ett protein som är viktigt för att motorneuroner ska fungera. Den information som behövs för produktion av SMN-proteinet lagras i SMN1- och SMN2-generna på kromosom 5. Denna defekt ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, dvs för att ett barn ska bli sjuk måste det få en kopia av den defekta genen från varje förälder. I en situation där varje förälder bär en onormal kopia av genen är sannolikheten för att ha ett barn med SMA 25%. Människor som bara har fått den muterade genen från en förälder är bärare av SMA och har vanligtvis inga symtom på sjukdomen.
Katarzyna Pedrycz - mor till Benia (4 år, SMA I)Den första var den friska och perky Boguś. Två år senare föddes Benedict, känd som Benie. Lika hälsosamt, men lite mindre livligt. Han utvecklades ordentligt fram till 5-6 månader. Sedan började han tappa motorik. Han slutade stiga på underarmarna, han lyfte huvudet mindre villigt, han ville inte ligga på magen. -Kanske slog den lata oss? - min man och jag lugnade varandra och försökte inte jämföra Benia med en mycket effektiv bror. Men jag betrodde mina dilemman till en sjukgymnast som tog hand om min ryggrad, som var ansträngd av två graviditeter och förlossningar. - Temperament är en sak, men det är värt att kontrollera om barnet utvecklas ordentligt - Jag hörde från henne och fick kontaktuppgifter för en barnrehabilitator. Efter att ha sett 7 månader gamla Benia hänvisade hon oss omedelbart till en neurolog som skickade oss för ett genetiskt test. De visade att Benio har typ I SMA, vilket innebär att min man och jag båda har en uppsättning gener som är skadade och ansvarar för produktionen av proteiner. Sådana "utvalda" - ett av 1600 äktenskap.
Spinal Muscular Atrophy (SMA): Symtom
Spinal Muscular Atrophy - SMA är en sjukdom men förekommer i fyra huvudtyper: SMA I, SMA II, SMA III och SMA IV. Var och en av dem har olika symtom och sjukdomsförlopp.
| SMA-typ | Ålder av debut | Vanliga symtom |
| Typ 1 | upp till 6 månaders ålder | den sjuka personen sätter sig aldrig ner |
| Typ II | från 6 till 18 månaders ålder | den sjuka kan sitta utan hjälp, men kan inte gå självständigt |
| Typ III | över 12 månaders ålder | tar steg utan stöd |
| Typ IV | över 30 år | svårigheter att gå uppstår |
-
Typ I (tidigt spädbarn)
Typ I, tidigare känd som Werding-Hoffmanns sjukdom, är den allvarligaste och vanligaste (50% av fallen) formen av SMA som uppträder under de första veckorna eller månaderna av ett barns liv. Symtomen på sjukdomen är:
- muskelsvaghet och slapphet
- svårigheter att höja huvudet - barnet kan inte hålla det upprätt
- svårigheter med kroppsrörelser - barnet kan inte rulla över
- andningssvårigheter, suger och sväljer
- svag hosta
- tyst gråt
I denna typ av sjukdom är den största risken svagheten i andningsmusklerna, vilket leder till akut andningssvikt, vilket är den vanligaste dödsorsaken hos patienter.
-
Typ II (sent spädbarn)
Kallas också Dubowitzs sjukdom. Under sin förlopp förstörs lemmmusklerna som är närmare överkroppen först, så lårmusklerna är svagare än kalv- och fotmusklerna och armmusklerna är svagare än underarmarna och händerna.
Symtom på sjukdomen uppträder vanligtvis mellan 6 och 18 månader, men man tror att om barnet kunde behålla sittande på egen hand (utan stöd) - även om han senare förlorade denna förmåga - så är detta den andra formen av SMA. Hos patienter med typ II SMA är också ryggradens krökning (skolios) ett signifikant problem.
-
Typ III (barn och ungdom)
I typ III, tidigare känd som Kugelberg-Welanders sjukdom, uppstår svårigheter med att gå i trappor, att gå upp från golvet eller en låg fåtölj först. Men innan muskelsvaghet tvingar patienter att använda rullstolen måste de kunna gå eller ta åtminstone några steg.
-
Typ IV (vuxen)
Typ IV är den mildaste formen av SMA som förekommer i vuxenlivet, vanligtvis under det fjärde eller femte decenniet av livet. Det finns bara problem med att gå. Vissa specialister skiljer inte den fjärde formen och klassificerar den milda sjukdomen som den sena tredje formen.
Vi visste absolut ingenting om SMA. När allt kommer omkring bär den äldre sonen inte ens den onormala genen, som upptäcktes i efterföljande test.Vi hittade kontakt med SMA Foundation och sedan med föräldrar till andra barn. Vår misstro förvandlades till kunskap och självförtroende. Vi lärde oss att vår son, inte bara kommer han aldrig att gå, utan också hans handmuskler kommer att bli svagare och svagare med tiden. Benio kommer aldrig att sitta ner och titta upp själv. Han tappar långsamt sin förmåga att äta och andas självständigt. Och slutligen kommer SMA att ta bort det från oss ... Inte så snart det är fallet med svag SMA I, det är under det andra året av livet, men inte mycket senare.
Spinal Muscular Atrophy (SMA): Diagnos
Den första diagnosen ställs av en neurolog baserat på symtom, familjehistoria och neurologiska tester.
Om SMA misstänks hänvisar läkaren patienten till en genetisk klinik för genetisk testning.
Slutlig diagnos kan göras på grundval av resultaten från genetisk testning.
Spinal Muscular Atrophy (SMA): Rehabilitering
Under många år fanns det ingen effektiv behandling för SMA. För att ge patienten livets komfort och förlänga den så mycket som möjligt genomfördes endast symptomatisk behandling, som bestod av tvärvetenskapliga rehabiliteringsåtgärder.
2007, den så kallade internationella standarder för vård i SMA (Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy). Enligt dem bör behandlingen styras av en neurolog och patienten bör vara under vård av många specialister, såsom:
- sjukgymnast - syftet med rehabilitering är att förhindra ryggradens krökning och kontrakturer, och i form av SMA3 - det kan förlänga tiden för självständig gång
- ortoped - målet med behandlingen är att förhindra ryggrads- och extremitetsfel
- dietist - för att bibehålla en korrekt funktion i matsmältningssystemet, samt för att förhindra övervikt och fetma, vilket belastar rörelsessystemet
- lungläkare - övervakar andningsfunktioner; hans hjälp behövs särskilt i den första och andra typen av sjukdomen
Vi var ett vanligt, aktivt par från Warszawa. Min sons sjukdom och behandling förändrade allt ... Min man arbetar så mycket han kan för att bara han tjänar. Jag avslutade mitt jobb för att ta hand om Ben. Våra ideal att bo i staden, att röra sig med kollektivtrafik och på cykel har kolliderat med den nya, hårda verkligheten att leva med ett funktionshindrat barn. Att bo i en byggnad i mitten, på andra våningen utan hiss, har blivit en fälla. Lägenheten i sig är inte lämplig för en person i rullstol att röra sig runt den. Och trappan hindrar Benio från att lämna huset ensam, och vi förlorar vår styrka och hälsa varje dag och tar upp dem och bär vår son och utrustningen tack vare vilken han rör sig, som väger flera kilo. Vi har helt enkelt inte råd med en lägenhet eller ett hus som är skräddarsytt för Benias behov med en plats i Warszawa. Vi kan behöva flytta ut till staden. Men då blir det inte så lätt att pendla till rehabilitering. Vi är också rädda för att detta kommer att göra det svårt för barn att få tillgång till stadskulturen och andra barn. För närvarande försöker vi leva ett normalt liv. Benias dagliga övningar - de hemma och på rehabiliteringskliniker - inkluderar utflykter till kulturevenemang, möten med familj, vänner, arbete och passioner och stunder bara för oss. Vi gav bara upp längre planer. Benias sjukdom lärde oss detta. Antag inte att något kommer att hända, utan njut av det som finns där och reagera snabbt på de minsta förändringarna.
Spinal Muscular Atrophy (SMA): Behandling
Efter nästan 120 år sedan den första beskrivningen av SMA (1891) och den misslyckade sökningen efter botemedel mot denna sjukdom fanns det hopp. Forskare har börjat arbeta med att modifiera SMN2-genen så att den kodar mer av SMN-proteinet. De upptäckte att sådan modifiering kan gynnas av många ämnen, inklusive: aminoglykosider, tetracyklinantibiotika och oligonukleotider. Kliniska prövningar för det första ämnet som innehåller syntetiska nukleotider började 2013. Andra molekyler började snart studeras:
- branaplam - fortfarande under forskning
- risdiplam - tillverkaren har ansökt om upptagande till behandling i USA
Kliniska prövningar pågår också med andra molekyler: reldesemtiv och SRK-015, som fungerar genom att stärka musklerna hos en patient med SMA.
För närvarande finns följande ämnen tillgängliga för behandling av SMA:
- oligonukleotid - ett syntetiskt DNA-fragment - ett läkemedel som ökar mängden SMN-protein som kodas av SMN2-genen, vilket återställer neuronernas funktion och / eller förhindrar deras död på grund av SMA. På grund av sin storlek passerar läkemedelsmolekylen inte blod-hjärnbarriären, därför administreras läkemedlet direkt till patientens ryggrad - den så kallade intratekal injektion. Läkemedlet administreras var fjärde månad. Från och med 2019, i Polen, ersätts behandling med detta ämne hos barn och vuxna patienter, oavsett vilken typ av SMA som förekommer hos dem.
- genterapi - består i att "reparera" en skadad SMN1-gen. Detta görs genom att "infektera" nervceller med speciella virus som bär den saknade delen av den genetiska koden. Från maj 2019 finns ett ämne för genterapi hos barn med SMA upp till 2 år i USA. Läkemedelsgodkännandeförfarandet i EU-länderna pågår.
Vi fick reda på att det finns ett nytt läkemedel som tillsammans med korrekt rehabilitering saktar ner muskelsvinningen. Läkemedlet fyller på bristen på protein i ryggmärgen, men bara i cirka 4 månader. Då är det "förbrukat" och en annan dos måste ges. Läkemedlet måste därför tas under hela livet. När kärnan inte får mer protein börjar muskelavfallet försämras.
Tack vare samarbetet med SMA Foundation lyckades vi ordna en resa till Frankrike, där Benia ingick i det utvidgade välgörenhetsprogrammet och fick de första doserna av ett nytt läkemedel för SMA. Detta program gjorde det möjligt för de allvarligt sjuka patienterna att dra nytta av terapin på läkemedeltillverkarens bekostnad tills den återbetalades i ett visst land. När detta hände i Frankrike kunde vi inte fortsätta behandlingen där utan att vara medborgare i det landet. Lyckligtvis överförde den behandlande läkaren oss till ett liknande program i Belgien. Sedan fick vi en annan gåva, och det hände jul 2019. Sedan dess har läkemedlet för Benia återbetalats i Polen.
Innan behandlingen kämpade Benio för att rulla från sida till sida och tog bara lätta föremål. Lyckligtvis har vi inte nått stadium av kvävning av vår egen andedräkt, saliv och mat ännu. Efter 12 doser av läkemedlet och intensiv rehabilitering sitter Benio och rider i en aktiv rullstol, drar upp benen, lyfter armarna upp, reser sig på dem, äter sig själv och drar. Fram till nyligen drömde vi inte ens att Benio skulle byta från barnvagn till säng. Nu hoppas vi att Benio inte bara kommer att leva utan kanske en dag kommer att leva självständigt ...?
Om du vill veta hur behandlingen av Benia är, läs "Sagan om en hårt arbetande Ben, vars muskler slutade försvinna"
Ett exoskelett för barn med ryggmärgsatrofi
I juni 2016 avslöjade den spanska forskningskommittén (Consejo Superior de Investigaciones Científicas, CSIC) världens första exoskelet för barn i åldern 3-14 år med ryggmärgsatrofi. Den består av justerbara ortoser som anpassar sig efter barnets ben och torso. Istället för leder finns det motorer som efterliknar mänskliga muskler. Exoskelettet är avsett att hjälpa patienter att gå och förhindra bland annat lateral krökning av ryggraden.
Videokälla: youtube.com/CSIC Comunicación
Spinal Muscular Atrophy (SMA): prognos, livslängd
Det är svårt att tydligt definiera livslängden, eftersom den varierar mycket beroende på vårdkvaliteten och individuella skillnader mellan patienter. Det är dock känt att de flesta barn med typ II-sjukdom går säkert i vuxenlivet. Å andra sidan skiljer sig inte livslängden för personer med mild SMA (typ III) från genomsnittet. Sådana människor startar ofta familjer och har stora akademiska och professionella prestationer.
Introduktionen av nya läkemedel för SMA i terapi ger hopp inte bara att förbättra kvaliteten utan också att förlänga livet för människor med SMA. Det är redan känt att ju tidigare ett barn får det för närvarande tillgängliga SMA-läkemedlet, desto bättre utvecklas det. I många fall är symtomen på SMA helt osynliga. Även hos barn med den allvarligaste typen av SMA I.
Vart ska du gå för hjälp?SMA Foundation
Personer med ryggmuskelatrofi och deras släktingar kan söka hjälp från SMA Foundation. Dess mål är bland andra genomföra omfattande aktiviteter till förmån för personer med ryggmuskelatrofi och deras släktingar, inklusive de som syftar till att förhindra utslagning, öka självständigheten och förbättra den allmänt förståda livskvaliteten, öka tillgängligheten av diagnostiska, terapeutiska och rehabiliteringsmetoder och tekniker, samt produkter och tekniska lösningar för människor påverkas av ryggmuskelatrofi samt stödjer systemlösningar, särskilt inom hälso- och sjukvården, med hänsyn till behoven hos personer med ryggmärgsatrofi och deras släktingar.
Mer information finns på stiftelsens webbplats: www.fsma.pl.
Källa:
- Spinal Muscle Atrophy (SMA). Grundläggande information, redigerad av Łusakowska A., SMA Foundation, Warszawa 2015
- Världens första barn-exoskelett för spinal muskelatrofi, online-åtkomst
