Tack vare Rapid-FISH-metoden kan framtida föräldrar inte bara ta reda på barnets kön på bara några dagar, men framför allt ta reda på om det inte är belastat med genetiska defekter. När är det lämpligt att testa kromosomaneuploidi med Rapid-FISH-tekniken?
Namnet Rapid-FISH står för snabb fluorescerande in situ hybridisering. Det är en molekylär metod som består i att identifiera enskilda kromosomer med hjälp av genetiska sonder (DNA, RNA) kopplat till ett fluorescerande färgämne, komplement till utvalda sekvenser av en given kromosom. De vanligaste sonderna är för kromosomer: 13, 18, 21, X och Y, vars numeriska aberrationer är de vanligaste hos foster. Låter det invecklat? Enkelt uttryckt möjliggör Rapid-FISH-testet snabb upptäckt av könsrelaterade sjukdomar och diagnos av de vanligaste numeriska kromosomala störningarna hos fostret: Pataus syndrom, Edwards syndrom och Downs syndrom.
Störningar i kromosomer
När allt är bra och fostret utvecklas ordentligt bör det finnas två uppsättningar homologa kromosomer i kärnan hos varje foster (förutom X- och Y-kromosomerna). Ibland kommer det dock till så kallade aneuploidi, det vill säga en mutation där vi hanterar ytterligare en kromosom - det är en trisomi - eller en kromosom mindre - monosomi. Dessa mutationer sker vanligtvis på kromosomerna 13, 18, 21, X och Y. Till exempel är Downs syndrom en trisomi av den 21: a kromosomen, Edwards '- trisomi 18, Pataus - trisomi 13. Mutation av könskromosomer, dvs. närvaron av endast en kromosom X manifesterar sig som Turners syndrom.
Läs också: Cordocentesis: invasiv prenatal undersökning Behandling av hjärtfel i livmodern. Vad är prenatal behandling för hjärtfel? Manning's test eller biofysisk profil av fostret (BPP): icke-invasiv pren ...När Rapid-FISH-testet anges
Högriskgraviditeter när det gäller genetiska störningar beaktas när:
- USG-undersökning, PAPP-A-dubbeltest och beta hCG - väcker tvivel;
- den gravida kvinnan är över 35 år gammal;
- i patientens tidigare graviditet hade fostret numerisk kromosomavvikelse;
- onormal nukulös genomskinlighet hittades i fostret;
- den gravida kvinnan eller barnets far har en strukturell aberration av kromosomerna 13, 18, 21 och X.
Hur Rapid-FISH-studien fungerar
Om något av ovanstående tillstånd inträffar rekommenderas fostervattensprov. Det utförs runt den 15: e graviditetsveckan. Det är ett invasivt test, därför, för att minska risken för komplikationer, utförs det under ultraljud och naturligtvis med asepsis. Testmaterialet är fostervattensceller, dvs fostervattensceller. De kan bedömas efter odlingstiden med klassisk cytogenetik (bestämning av karyotypen), som tar cirka 2-3 veckor, eller med Rapid-FISH-metoden, som ger resultatet efter bara 3 dagar, och ibland även efter 24 timmar (det är också motsvarande dyrt - cirka 950 PLN).
Vad är Rapid-FISH
Cellkärnor isoleras från cellerna i fostervätskan - fostervattenceller - och denatureras sedan under en kort tid vid en förhöjd temperatur. Därefter appliceras fluorescerande sönder på beredningarna som framställts på detta sätt och speciella färgämnen belyser möjliga störningar i antalet enskilda kromosomer.
Läs också: Prenataltest: vad är de och när ska de göras?
Effektiviteten i Rapid-FISH-tekniken
Rapid-FISH bekräftas senare i 90% av fallen med resultatet av den klassiska metoden. Den korta väntetiden för resultatet är extremt värdefull, inte bara med tanke på de framtida föräldrarnas sinnesfrid eller den eventuella graviditetens framtid. Det är mycket viktigt att många fosterskador kan behandlas redan före födseln.
Rekommenderad artikel:
NIFTY test: icke-invasivt prenatal test. Vad är det, hur mycket kostar det? Om författaren
Läs fler artiklar av denna författare
