Teamet av Eric Courchesne och Rich Stoner från University of California, San Diego och Ed S. Lein från Allen Institute of Brain Sciences i Seattle, båda institutionerna i USA, analyserade 25 gener i hjärnvävnader hos avlidna barn, Med och utan autism.
Bildandet av fostrets hjärna under graviditeten inkluderar skapandet av ett cortex som innehåller sex lager. Författarna till den nya studien upptäckte i dessa lager av cortex små tomter med tecken på trunkerad utveckling hos de flesta barn med autism. Härifrån skapade forskarna en banbrytande tredimensionell modell som identifierade de exakta platserna för hjärnan där det fanns cortexplottar som inte hade utvecklats efter det normala mönstret av celllager.
Som Lein värderar den mest framträdande upptäckten har varit att hitta en nästan identisk patologi i den tidiga hjärnutvecklingen hos den stora majoriteten av de studerade autistiska hjärnorna. Detta är mycket slående med tanke på den stora variationen bland patienter i form av symtom, liksom den extremt komplexa genetiken som ligger bakom sjukdomen.
Under den tidiga utvecklingen av hjärnan utvecklar varje lager av cortex sina egna specifika klasser av hjärnceller, var och en med specifika mönster för hjärnanslutning, som utför unika och viktiga funktioner i informationsbehandling. När en hjärncell transformeras till en av en specifik typ i ett specifikt lager med specifika anslutningar, får den en distinkt genetisk "signatur" eller "markör" som kan upptäckas.
Studiens författare fann att i de hjärnor som analyserades hos autistiska barn var vissa genetiska viktiga markörer frånvarande i flerskiktade hjärnceller. Denna defekt indikerar att det avgörande initiala utvecklingsstadiet under vilket sex distinkta lager bildas med specifika typer av hjärnceller, en process som börjar i den prenatala fasen, hade avbrutits.
Dessutom, och detta är också viktigt och potentiellt avslöjande, antyder platsen för dessa små anomala utvecklingsplottar att defekten inte förekommer enhetligt i hela hjärnbarken. De hjärnregioner som drabbats mest av de anomala utvecklingsplanerna och frånvaron av genetiska markörer visade sig vara främre cortex och den temporala cortex, vilket passar de olika symtom som är typiska för autismspektrumstörningar.
Det främre cortexet är associerat med högre ordning funktioner i hjärnan, såsom kommunikation med höga grader av komplexitet och förståelsen av sociala ledtrådar.
Den temporala cortex är associerad med språk.
De anomala egenskaperna i frontala och temporala cortex som observerats i studien kan vara roten till de symtom som oftast förekommer vid autismspektrumstörningar. Det visuella cortexet, en region i hjärnan associerad med syn, som vanligtvis inte orsakar autismproblem, visade inga avvikelser.
Som Courchesne värderar är upptäckten att dessa defekter uppträder i mycket specifika områden i hjärnbarken, istället för att fördelas homogent över hela cortex, en avgörande ledtråd för att upptäcka alla ins och outs om hur ett fall av autism, och kanske för att hitta potentiella nya terapeutiska vägar.
Enligt forskare tillåter denna mycket specifika placering av de ovannämnda avvikelserna i hjärnan, till skillnad från om de fördelades över hela hjärnbarken, att vi kan förklara varför många små barn med autism visar klinisk förbättring med tidig behandling och med tidens gång Resultaten av den nya forskningen stödjer idén att hjärnan hos barn med autism ibland i tidiga stadier kan "återkoppla" anslutningar för att dämpa de dysfunktioner som härrör från att dessa defekta tomter finns. Att ta reda på hur exakt den kompensatoriska kabeldragningen utförs kan kanske leda till nya medicinska behandlingsalternativ.
Källa: www.DiarioSalud.net
-nieinwazyjne-badanie-prenatalne.jpg)
