Radiell hemimelia är en medfödd frånvaro av ett radieben

Radiell hemimelia är en underutveckling av den övre extremiteten som orsakas av partiell eller fullständig frånvaro av radiebenet. En person med denna fosterskada ser ut som om de har amputerats i underarmen. Vad är orsakerna och symtomen på radiell hemimelia. Hur går behandlingen?

Radiell hemimelia är en fosterskada som kännetecknas av den partiella eller fullständiga frånvaron av det radiella benet (ett av de två benen i underarmen), med händerna nära armbågarna.

Defektprevalensen uppskattas till 1: 30 000 - 1: 100 000 födda. På 38-66 procent. förekommer på båda sidor.

Medfödd brist på ett radieben kan vara en isolerad (oberoende) defekt, men ofta (25-33%) är en av komponenterna i medfödda syndrom, såsom t.ex. Holt-Orams syndrom, VACTERL-associering (kombination av flera medfödda abnormiteter) eller TAR-syndrom (radiell benaplasi och trombocytopenisyndrom). Det kan också samexistera med andra medfödda abnormiteter, såsom till exempel Fanconi-anemi, digital hyperplasi eller Sprengels sjukdom.

Radiell hemimelia - orsaker och riskfaktorer

Defekten kan vara resultatet av en spontan genetisk mutation eller en ärftlig.

Det finns också kända riskfaktorer för utveckling av radiell hemimelia (teratogena faktorer, dvs. faktorer som orsakar fosterskador). Dessa inkluderar:

• röntgenstrålar;
• virusinfektioner under graviditeten;
• droger - exponering av fostret för talidomid (på 1960-talet var det ett läkemedel som är avsett att förhindra morgonsjuka hos gravida kvinnor) under graviditetens första trimester är den mest kända faktorn som kan leda till en medfödd brist på radie;

Radiell hemimelia - typer och symtom på medfödd brist på radiellt ben

Typ 1 - förkortning av distal radie

Den distala epifysen av radien är närvarande, men dess utseende är försenat. Dessutom finns det en liten radiell avvikelse på handleden.

I varje typ av medfödd radiebrist finns det en varierande grad av underutveckling av tumme.

Typ 2 - underutveckling av radien

Båda epifyserna av radien (proximal och distal) bevaras, men deras tillväxt är onormal.

Typ 3 - delvis frånvaro av en radie

Radien är delvis frånvarande. Den vanligaste saknade delen är 1/3 till 2/3 av den distala radien. Ulna är förtjockad, förkortad och radiellt vikad, och handleden stöds inte.

Typ 4 - fullständig frånvaro av en radie

Detta är den vanligaste typen av medfödd radiebrist. Handen stöds inte och vanligtvis kraftigt förskjuten radiellt.

Radiell hemimelia - behandling

Kirurgisk behandling krävs för att räta ut och sträcka handleden och underarmen.

Det finns flera metoder för kirurgi. En av dem är centraliseringen av handleden. En annan teknik är radialisering, vars syfte är att flytta handleden radiellt. I båda fallen används Kirschner-trådar eller Steinmann-stavar (spikar) för stabilisering.

Nästa steg i behandlingen är en osteotomi (skärning) av ulna. Det är också nödvändigt att rekonstruera den underutvecklade tummen.