Gauchers sjukdom uppstår på grund av ansamling av en lipid i vissa organ, såsom levern, mjälten, benmärgen. Denna ansamling beror på en dysfunktion i syntesen av ett protein på grund av en genetisk mutation.
Det bristfälliga proteinet är ett enzym, vars brist på verkan orsakar en ansamling av glukocerebrósidos, vilket förhindrar korrekt funktion av cellerna som är involverade i försvaret av organismen, makrofager; "sjuka" celler kallas Gaucher-celler. Det är en ärftlig sjukdom som överförs av de drabbade föräldrarna.
Denna sjukdom drabbar oftast judiska kvinnor, förekommer i barndomen och utvecklas gradvis. Det finns flera former av presentation beroende på intensiteten av påverkan och symtomen.
Taggar:
Familj Hälsa Wellness
Det bristfälliga proteinet är ett enzym, vars brist på verkan orsakar en ansamling av glukocerebrósidos, vilket förhindrar korrekt funktion av cellerna som är involverade i försvaret av organismen, makrofager; "sjuka" celler kallas Gaucher-celler. Det är en ärftlig sjukdom som överförs av de drabbade föräldrarna.
Denna sjukdom drabbar oftast judiska kvinnor, förekommer i barndomen och utvecklas gradvis. Det finns flera former av presentation beroende på intensiteten av påverkan och symtomen.
symptom
Gauchers sjukdom manifesteras av:- en ökning av leverens storlek, kallad hepatomegaly;
- en ökning av mjälten, kallad splenomegaly;
- en ökning av storleken på lymfkörtlar eller lymfadenopati;
- en ökad mottaglighet för infektioner;
- en anemi genom att minska antalet röda blodkroppar i blodet, vilket orsakar symtom som takykardi och trötthet;
- en trombocytopeni eller minskning av antalet blodplättar med en tendens till blödning;
- benvärk;
- i de svåraste formerna uppträder neurologiska förändringar med störningar i barnets psykomotoriska utveckling, onormal muskelton och onormala rörelser.
