En tidig diagnos är nödvändig för att korrekt behandling ska kunna börja så snart som möjligt.
- Det visas att ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre är livskvaliteten för patienterna.
- Det ideala systemet för att upptäcka alla fall av cystisk fibros är resultatet av en neonatal screening.
Det immunoreaktiva trypsinogentestet eller IRT
- Det är ett enkelt blodprov som kan indikera risken för cystisk fibros.
- Det immunoreaktiva trypsinogen (IRT) testet är ett standard screeningtest för cystisk fibros hos nyfödda.
- En hög IRT-nivå antyder möjlig cystisk fibros och kräver ytterligare test.
- Det finns också möjlighet att ge falska positiver.
- Kostnaden är hög, så det görs inte systematiskt.
Svettest
- När en pojke eller flicka visar symtom som kan få oss att tänka på en cystisk fibros är det lämpligt att utföra ett svettest.
- Detta test är idag den grundläggande grunden för diagnosen cystisk fibros.
- Detta är en analys av några droppar av patientens svett, samlad i en speciell maskin, som bestämmer koncentrationen av joner i den.
- Om koncentrationen av salt i svett når vissa gränser, tyder det på cystisk fibros.
Den genetiska studien är obligatorisk
- Vid positiva resultat av svettest är nästa steg en genetisk studie som avslutar den specifika mutationen och verifierar diagnosen.
- Den genetiska analysen måste inte bara utföras på den drabbade patienten utan också på deras föräldrar och syskon.
Andra tentor att ta
- Skannern eller CT-skanningen.
- Ett fekalt fettprov.
- Lungfunktionstester.
- Mätning av bukspottkörteln.
- Secretinstimuleringstest.
- Trypsin och chymotrypsin i avföring.
- Esophagogastroduodenal transitering.
