Diagnostik av cystisk fibros


En tidig diagnos är nödvändig för att korrekt behandling ska kunna börja så snart som möjligt.


  • Det visas att ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre är livskvaliteten för patienterna.
  • Det ideala systemet för att upptäcka alla fall av cystisk fibros är resultatet av en neonatal screening.

Det immunoreaktiva trypsinogentestet eller IRT

  • Det är ett enkelt blodprov som kan indikera risken för cystisk fibros.
  • Det immunoreaktiva trypsinogen (IRT) testet är ett standard screeningtest för cystisk fibros hos nyfödda.
  • En hög IRT-nivå antyder möjlig cystisk fibros och kräver ytterligare test.
  • Det finns också möjlighet att ge falska positiver.
  • Kostnaden är hög, så det görs inte systematiskt.

Svettest

  • När en pojke eller flicka visar symtom som kan få oss att tänka på en cystisk fibros är det lämpligt att utföra ett svettest.
  • Detta test är idag den grundläggande grunden för diagnosen cystisk fibros.
  • Detta är en analys av några droppar av patientens svett, samlad i en speciell maskin, som bestämmer koncentrationen av joner i den.
  • Om koncentrationen av salt i svett når vissa gränser, tyder det på cystisk fibros.

Den genetiska studien är obligatorisk

  • Vid positiva resultat av svettest är nästa steg en genetisk studie som avslutar den specifika mutationen och verifierar diagnosen.
  • Den genetiska analysen måste inte bara utföras på den drabbade patienten utan också på deras föräldrar och syskon.

Andra tentor att ta

  • Skannern eller CT-skanningen.
  • Ett fekalt fettprov.
  • Lungfunktionstester.
  • Mätning av bukspottkörteln.
  • Secretinstimuleringstest.
  • Trypsin och chymotrypsin i avföring.
  • Esophagogastroduodenal transitering.

Taggar:  Sexualitet Näring Nyheter 

Intressanta Artiklar

add