Jag är redan 18 veckor gravid och jag vet att det är det sista kallet för ett invasivt test som kallas fostervattensprov. Jag blev gravid med min kusin, så våra fäder är bröder. Jag gjorde Papp-tester och det visade sig mycket positivt, låg sannolikhet att få ett barn med den genetiska defekt som detta test innehåller. På grund av släktskapet tänker jag på fostervattensprov hela tiden, men jag vet att det finns en sannolikhet för fosterskador eller andra komplikationer och känner mig orolig och avgår. Vi har samma blodgrupp Rh- med barnets far.
På grund av förhållandet ökar risken för sjukdomar associerade med mutationer av enstaka gener huvudsakligen, och detta kräver "riktad" diagnostik, eftersom fostervattensprov i sig vanligtvis utförs i syfte att analysera kromosomen och inte möjliggör bedömning av enskilda gener. Med en normal ultraljudsbild och ett dubbelt testresultat som inte indikerar ökad sannolikhet för kromosomavvikelse är fostervattensprov inte medicinskt motiverat, men du bör diskutera detta personligen på en genetisk klinik.
Kom ihåg att vår expert är informativ och kommer inte att ersätta ett besök hos läkaren.
Prof. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, doktorI flera år har han specialiserat sig på klinisk genetik. För närvarande är han docent vid Children's Memorial Health Institute i Warszawa. Permanent associerad med Schlesien där bland andra i samarbete med testDNA Laboratorium Sp. Zoo. ger telefonkonsultationer till patienter som vill diskutera resultaten av genetiska tester eller prata om överföringen av genetiska sjukdomar i familjen. I praktiken hanterar han diagnosen genetiska orsaker till fosterskador, utvecklingsstörningar och graviditetssvikt.
Patienter har möjlighet att få information om effekterna av ett givet DNA-testresultat, behovet av att vidta förebyggande åtgärder och ange tester som är nödvändiga för att utföra och sedan diagnostisera sjukdomen. Docent uppskattas inte bara för sin kunskap och professionalism utan också för en trevlig inställning till patienter, vilket ofta betonades av dem på internetforum.
