Genetisk forskning

Vissa hälsoproblem är genetiskt bestämda. Detta inkluderar bland annat vissa typer av cancer. Genetisk testning hjälper till att bedöma risker, men inte i alla fall. Vad ska var och en av oss veta om genetisk testning?

När och varför är det värt att göra genetisk testning? Det mänskliga genomet består av 23 par kromosomer, som innehåller cirka 23 000 gener. Vi ärver alla två kopior av de flesta gener - en från vår mor och en från vår far (förutom gener som finns på X- och Y-kromosomerna hos män). Därför har vi många egenskaper som liknar våra förfäder.

Tyvärr ärver vi inte bara hårets, ögonens och blodtypens färg utan också vissa sjukdomar eller en tendens till dem.

Det uppskattas att varje människa bär 7-10 mutationer, eller fel, i DNA-sekvensen. Dessa mutationer kan orsaka en genetisk störning eftersom den skadade genen inte ger kroppen rätt instruktioner. De kan också öka risken för att du har ett medicinskt tillstånd. Det är till exempel känt att kvinnor vars mödrar hade bröstcancer eller äggstockscancer löper högre risk för dessa cancerformer. Men 90 procent av alla cancerfall har inget att göra med familjens förflutna. Därför är genetiska tester ett värdefullt diagnostiskt verktyg endast i strikt definierade fall.

Läs också: Tumörmarkörer (tumörindikatorer): typer och resultat av tester

Hör om genetiska tester och i vilka fall det är värt att göra dem. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.

För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video

Fördelarna med genetisk testning

Genomförande av genetiska tester kan inte bara skydda mot specifika sjukdomar utan också förbättra livskvaliteten perfekt. Om vi ​​antar att laktosintolerans hos vuxna drabbar upp till 70 procent av samhället och de allra flesta är genetiskt bestämda, kan kalcium tillföras kroppen från andra källor än mjölk. Kunskapen om predispositionen för utveckling av bröstcancer möjliggör användning av andra former av preventivmedel än hormonell preventivmedel eller hormonbehandling i senare ålder. Det låter dig också planera en detaljerad kalender med specialundersökningar som gör att du kan upptäcka cancer tidigt. Det är också en indikation på vad man ska göra, vilken diet man ska följa osv. Och risken för operation (t.ex. avlägsnande av bröst, äggstockar) som minskar risken för sjukdom. Om det är möjligt att vidarebefordra en defekt eller genetisk sjukdom till ett barn, är det lättare att bestämma om du ska få barn att veta om din egen ofullkomlighet.

Genetisk forskning: tumörmarkörer

Tumörmarkörer bestäms från ett blodprov. För att göra en korrekt diagnos är det inte bara viktigt att det finns en markör i blodet utan framför allt dess mängd över den acceptabla gränsen. Om normen till och med överskrids betydligt betyder det inte alltid utvecklingen av en neoplastisk sjukdom. Ökade nivåer av vissa markörer kan också vara associerade med inflammation i lever, bukspottkörteln eller njurarna.

Genetisk testning: tidig riskdetektering

Genetisk testning av neoplastiska sjukdomar är vettigt om vi tillhör högriskgruppen, det vill säga när samma cancer har inträffat i på varandra följande generationer av familjen, och åtminstone i ett fall utvecklades den före 50 års ålder. Det är värt att komma ihåg att varje typ av cancer har en specifik tid för utseende (den så kallade incidenstiden), t.ex. för bröstcancer bestämdes den före 40 års ålder.

Tyvärr garanterar inte ens alla test och bestämning av alla markörer att vi kommer att undkomma sjukdomen. Varför? Eftersom till exempel bröstcancer kan utvecklas från 30 olika gener, inte bara BRCA1 och BRCA2. Några av dem är så sällsynta att de inte rutinmässigt märks. Kanske, om sjukvård hade obegränsade resurser, skulle varje laboratorium utföra en komplett uppsättning tester. Men vi har inte sådana möjligheter. Med ärftliga tendenser, t.ex. till bröstcancer och äggstockscancer, undersöks BRCA1-genen om det fanns bröstcancer från män - BRCA2-genen, och förutom bröstcancer led förfäderna av kolorektal cancer - CHEK2-genen. Om kolorektal cancer är vanligt i familjen och associerad med polyper testas APC- eller MYCH-genen. Hos personer med kolorektal cancer, men utan sk tarmpolypos, reparationsgener letas efter, dvs. gener som kan reparera ett skadat DNA-fragment. Tillräcklig stimulering av denna grupp av gener kan stoppa utvecklingen av sjukdomen.

Värt att veta

Hur görs genetisk testning?

För att utföra ett genetiskt test är det nödvändigt att samla in material som innehåller vårt DNA. Sådant material kan vara blod (tas som för en morfologi eller en droppe som appliceras på ett blottingpapper - satserna tillhandahålls av laboratoriet) eller en vattpinne från kindens inre yta (tas alltid efter sköljning av munnen för att avlägsna matrester och inte för att undersöka fragment av tidigare konsumerat t.ex. fläsk). Väntetiden för testresultaten beror på omfattningen av de analyser som utförts. Vi väntar vanligtvis från några dagar till flera veckor. Informerat samtycke till sådana analyser måste slutföras innan genetisk testning utförs. Forskningen är säker, icke-invasiv, men resultatet kan förändra våra liv, påverka psyken, radikalt återuppbygga familjerelationer etc.

Läs också: FATTERTEST eller DNA-test som bekräftar faderskap Genetiskt bestämd infertilitet hos män och kvinnor Cancer: vissa cancerformer är genetiska sjukdomar

Kan genetiska tester minska risken för att utveckla en viss sjukdom? Har vi sjukdomar i våra gener? Svaren på dessa frågor hittar du i videon nedan!

Viktig

Hur mycket kostar ett genetiskt test?

Om testet beställs av en läkare, så kallas genetisk rådgivning betalas av National Health Fund. I andra fall täcker vi kostnaden för forskningen ur vår egen ficka, och den kostar från 200 till flera eller till och med flera tusen zloty.

Rekommenderad artikel:

Hur väljer jag ett bra genetiskt laboratorium?

Rekommenderad artikel:

Familjell adenomatös polypos i tjocktarmen - symtom och behandling

månadsvis "Zdrowie"