Cowdens syndrom ökar risken för att utveckla cancer. Vad är Cowdens syndrom?

Cowdens syndrom är ett tillstånd som ökar risken för att utveckla vissa typer av cancer. Människor som har diagnostiserats med Cowdens sjukdom riskerar att utvecklas för cancer i sköldkörteln och urinblåsan. Kvinnor har också en ökad risk att utveckla bröst- och livmodercancer. Vilka är orsakerna och symtomen på Cowdens syndrom? Är det möjligt att bota denna sjukdom?

Cowden syndrom, liksom Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom och Proteus syndrom, tillhör gruppen av ärftliga cancer predisposition syndrom. Detta innebär att personer som kämpar med denna typ av syndrom har en mycket högre risk att utveckla vissa typer av cancer än friska människor. Cowdensjukdom ökar risken för att utveckla icke-cancerösa tumörer (t.ex. tarmpolyper) och godartade neoplasmer (t.ex. sköldkörteladenom och livmoderfibrer), liksom maligna, inklusive bröst- och bröstcancer (upp till 50%), cancer i sköldkörteln och livmodern , njure, urinblåsa, hud och centrala nervsystemet.

Cowdens syndrom drabbar 1: 200 000 personer. På 90 procent. sjukdomen diagnostiseras före tjugo års ålder.

Cowden syndrom - orsaker

Flera ärftliga genetiska mutationer är associerade med förekomsten av Cowdens syndrom. Forskare från Cleveland Clinic (USA) tror att en mutation i succinatdehydrogenasgenen (SDH) är ansvarig för utvecklingen av cancer hos patienter med denna sällsynta sjukdom. I de flesta fall (80%) orsakas dock sjukdomen av en mutation i PTEN-genen, belägen på den långa armen av kromosom 10. PTEN-genen är en tumörundertryckningsgen (liknar BRCA1-genen associerad med bröstcancer). Det skyddar normalt celler mot snabb och okontrollerad tillväxt, men om den är frånvarande eller muterad kan okontrollerad celldelning uppstå, och därför ökar risken för att utveckla cancerceller avsevärt. Andra mutationer kan finnas i SDHB- och KLLN-generna.

Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att en normal kopia och en defekt kopia av genen ärvs. Emellertid dominerar den mutanta kopian av genen den normala kopian, vilket gör att personen som ärver genen lider av ett genetiskt tillstånd.

Cowden syndrom - symtom

Symtomen på sjukdomen är många hudskador, slemhinnor och inre organ (t.ex. lungor, tarmar) som kallas hamartomskador. Dessa är icke-cancerösa tumörer som är en utvecklingsstörning. På 80 procent hos patienter med detta syndrom förekommer förändringar i hudfärg mitt i ansiktet och runt labia. Inuti kindslemhinnan kan man känna igen släta, sammanflytande klumpar som "kullerstenar".

Dessutom finns fibrocystiska förändringar i bröst, äggstockar, sköldkörtel adenom eller bröstvårtan. Vuxna kan också utveckla Lhermitte-Duclos sjukdom (det är en cerebellär dysplastisk tumör). Men den farligaste samexisterande cancer är bröstcancer, som utvecklas i cirka 30% av kvinnor som diagnostiserats med Cowdens syndrom.

LÄS >> Ärftligt bröst och äggstockscancer. Vad behöver du veta om BRCA1- och BRCA2-generna?

Mental retardation (IQ ≤75) observeras också ibland.

Cowden syndrom - behandling

Kausal behandling av genetiska sjukdomar är inte möjlig, därför används endast terapi för att lindra symtomen på sjukdomen. På grund av sjukdomens komplexa natur kräver patienten samråd med läkare med många specialiteter.

Detta kommer att vara användbart för dig

E-vitamin kan minska risken för att utveckla cancer hos patienter med Cowdens syndrom

Forskare från Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine i Ohio (USA) har funnit att E-vitamin kan minska risken för att utveckla cancer hos patienter som lider av denna sällsynta sjukdom. Enligt forskarna orsakas utvecklingen av cancer hos patienter med Cowdens syndrom av en mutation i succinatdehydrogenasgenen (SDH), som orsakar ackumulering av reaktiva syrearter i celler. Som en konsekvens skadas friska celler som inte är inblandade i apoptosprocessen (dödsfallet hos en sliten eller skadad cell) och därför inte tas bort från kroppen. Men forskare hävdar att efter applicering av vitamin E minskar mängden skador i mutanta celler. Därför kan vitamin E användas hos patienter med Cowdens syndrom som ett effektivt, terapeutiskt eller förebyggande medel mot cancer.

Läs också: Genetisk testning - cancerarv Vilka cancerformer kan botas? Lista över de mest lovande neoplasmerna. Profylaktiska undersökningar av neoplasmer. Denna forskning kan rädda ett liv