Könscellstumör (Wilms tumör) - orsaker, symtom, behandling och prognos

Den embryonala njuren, eller Wilms tumör, är en njurcancer som oftast drabbar barn från 3 till 4 år. Trots det faktum att det är en malign tumör är prognosen mycket bra - de flesta patienter återhämtar sig. Vilka är orsakerna och symtomen på nefrom? Hur går behandlingen?

Den embryonala njuren (lat. nefroblastom), även känd som Wilms tumör, fetalt nefrom eller malignt nefroblastom, är den vanligaste maligna tumören i njurarna hos barn. Det står för cirka 97 procent. tumörer i detta organ och 7-8 procent. maligna tumörer hos de yngsta. Det drabbar 1 av 10 000 barn under 15 år, men diagnostiseras oftast hos de mellan 3 och 4 år. Ibland diagnostiseras sjukdomen hos ungdomar och är praktiskt taget frånvarande hos vuxna. I de flesta fall (90-95%) påverkar tumören bara en njure.

Embryonal njure (Wilms tumör): orsaker

Den embryonala njuren bildas av resterna av den embryonala nefrogena vävnaden (därav namnet embryonal nefrom), dvs den överlevande fostervävnaden. Dessa rester finns i cirka 1 procent av friska nyfödda och de försvinner oftast. Mutationer i WT1- och WT2-generna (lokaliserade på kromosom 11), som spelar en viktig roll i utvecklingen av njuren och könsorganen, tros predisponera denna typ av rester för att överleva efter födsel och tumörutveckling.

Det finns också en familjär form av Wilms tumör, som står för 1-2% av fall av dessa tumörer. Då ärvs sjukdomen autosomalt dominerande.

Embryonal njure (Wilms tumör): symtom

• magont
• illamående och kräkningar
• feber utan någon uppenbar anledning
• återkommande urinvägsinfektioner (eldfast mot behandling)
• hematuri
• högt blodtryck
• förstoppning
• en smärtfri tumör i buken som kan kännas när man rör vid buken
• magförstoring

Cirka 10 procent. patienter utvecklar missbildningar, särskilt kryptorkidism (när testiklarna inte har sjunkit ner i pungen men har gripit i bukhålan) och hypospadier (när urinrörets öppning är belägen på den ventrala sidan av penis).

Dessutom kan Wilms tumör samexistera med andra medfödda syndrom såsom Beckwith-Wiedemann syndrom, WAGR syndrom, Denys-Drash syndrom, Perlman syndrom och Edwards syndrom.

Embryonal njure (Wilms tumör): diagnos

Vid misstanke om embryonal nefrom utförs ultraljud i bukhålan och njurarna först. När resultatet av denna undersökning är tveksamt eller ofullständigt kan en CT-skanning eller MR-undersökning utföras.

Dessutom kan din läkare beställa urografi för att upptäcka en tumör i njurarna eller renoskintigrafi (njurisotoptestning). En biopsi kan också indikeras (men den kan inte utföras till exempel hos barn under 3 månader).

Röntgen på bröstet rekommenderas, helst lungtomografi (eftersom tumören vanligtvis metastaserar till detta organ).

Embryonal njure (Wilms tumör): behandling

Behandling av embryonets nefrom består av flera steg:

1. Preoperativ kemoterapi - 4-6 veckor före operation utförs kemoterapi, varigenom risken för metastaser kan minskas eller elimineras och tumörens storlek kan minskas. Då är det lättare för läkare att helt punktskatta den neoplastiska vävnaden. Kemoterapi förhindrar också att tumören spricker.
2. Njurrektomi, dvs. kirurgisk excision av tumören tillsammans med njuren.
3. Postoperativ kemoterapi - om Wilms tumör fortfarande finns efter operationen, administreras kemoterapi på nytt, som varar från 4 till 27 veckor (beroende på tumörstadiet). Hos patienter med hög grad av framsteg används dessutom strålbehandling.

Uppföljningsundersökningar krävs efter botningen. Ultraljud utförs var tredje månad fram till 7 års ålder och datortomografi 3 månader efter operationen.

Embryonal njure (Wilms tumör) - prognos

I de flesta fall (steg I och II) är det möjligt att läka upp till 90%. patienter. Hos patienter med steg III-V (som vanligtvis är associerade med bilateral njureinvolvering, metastaser i lungorna eller till lymfkörtlarna) är risken för återhämtning 70%.