MANLIGA genetiska sjukdomar, eller vad en son ärver från sin far

Vi ärver inte bara ögon- och hårfärg. Du kan också få en sjukdom i ett genetiskt paket. Vissa genetiska sjukdomar överförs endast till manliga ättlingar. Vilka genetiska sjukdomar överförs från far till son?

Det finns genetiska sjukdomar som bara män får. Om en av generna på X-kromosomen bär sjukdomen kommer ett manligt barn att ärva det. Flickan är bara bärare - hon kommer inte att bli sjuk, men kommer att ge den sjukdomsinitierande genen till sina barn. Varför? Hos en kvinna kan en defekt gen på en X-kromosom balanseras av en "frisk" gen på den andra X. En man har en X-kromosom och den förändrade genen har inte rätt kopia, och detta avgör sjukdomen. Det betyder också att hanen kommer att ge genen vidare till sin dotter som blir bärare. Men om hon fäder en son blir barnet inte sjuk, för fadern ger bara en Y-kromosom med friska gener.

Läs också: Hemmatest för fekalt ockult blod för kolorektal cancer Genetisk infertilitet hos män och kvinnor. Riskerar du en förstorad prostata?

Sjukdomar som en son ärver från sin far

»Broken Chromosome X Syndrome (FRA X) är den vanligaste orsaken till arv med måttlig intellektuell funktionsnedsättning. Det drabbar 1 av 1 500 män. Ett vanligt inslag i utsidan är stora öron och en utskjutande haka, samt förstorade testiklar. I många fall finns det talstörningar och autistiska symtom. Det finns också ett fenomen som kallas Sherman Paradox i sjukdomsarv. Detta innebär att sannolikheten för att utveckla sjukdomen beror på positionen i släktträdet: bröderna till en frisk manlig bärare löper 9% risk, medan hans barnbarn - så mycket som 40%. Med andra ord ökar risken från generation till generation.

»SPIRITUAL MUSCLE DYSTROPHY de första symtomen uppträder mellan 1 och 4 år. Förändringarna relaterar till symmetriskt framskriden muskelsvaghet och atrofi. Det börjar vanligtvis med musklerna i höftbältet, vilket orsakar en ankliknande gång, problem med att gå upp från sittande ställning och klättra uppför trappor. Det finns en hypertrofi av vadmusklerna. Med tiden avslöjar kontrakturer sig och immobiliserar patienter ordentligt. Ok. Vid 20 års ålder leder muskelatrofi till död på grund av andnings- och hjärtsvikt. Det är möjligt att bromsa sjukdomsprogressionen genom att hålla barnet aktivt så länge som möjligt. För närvarande har lovande resultat uppnåtts vid behandling av patienter med molekylär terapi med hjälp av exon-hoppteknik. Behandling återställer funktionerna hos dystrofin, vars produktion är nedsatt i denna sjukdom.

»HUNTER'S SYNDROM, även känd som mucopolysackaridos typ II, i Polen står det för cirka 20 procent. alla fall av mukopolysackaridos. De första symtomen uppträder under årets andra till tredje månad. ålder. Sjukdomen har två former. Typ A visar förtjockning av ansiktsdrag, kort kroppsvikt, ledförändringar, mjälte- och leverförstoring, bråck, nedsatt mental utveckling och benförändringar. I typ B är mental retardation mild eller frånvarande, dysmorfa egenskaper är mindre allvarliga och benförändringar är mycket mildare.

»PROSTATCancer - män från familjer med ärftlig cancer i bröst och äggstockar (de vars mödrar, systrar, mostrar eller mostrar på faderns sida led av denna typ av cancer) är mer benägna att drabbas av sjukdomen och som diagnostiserats med BRCA1- eller BRCA2-mutationer. Hos dessa män (bärare) kan risken för att utveckla prostatacancer vara så hög som 7%. Därför rekommenderas oftare och tidigare tester som syftar till att upptäcka denna cancer.

»STOR INTESTINALCancer - statistik indikerar en betydande roll som arv i denna cancer. Koloskopi är ett test som möjliggör tidig upptäckt av precancerösa förändringar i tjocktarmen.Män vars nära släktingar har haft denna cancer rekommenderas att genomgå detta test från 40 års ålder vart femte år.

Gener är kodade data om ärftliga egenskaper: utseende, temperament eller mottaglighet för specifika sjukdomar. De är gjorda av DNA (deoxiribonukleinsyra) och bildar kompakta strukturer som kallas kromosomer. Kromosomer finns i varje cell i vår kropp, inklusive ägg och spermier. Vid tidpunkten för befruktning får embryot kromosomerna från sina föräldrar. En person har 46 kromosomer - 23 från modern och 23 från fadern - som kommer i par. Gener som finns på det 23: e paret av kromosomer som kallas sexkromosomerna spelar en nyckelroll i könsspecifik arv. Hos en kvinna är de två kromosomer X (XX), hos en man X och Y (XY). Den kvinnliga X-kromosomen innehåller fler gener.

»HEMOPHILIA i Polen lider cirka 4 tusen av svår eller mild form av sjukdomen människor. Personer med hemofili producerar inte (eller i mycket små mängder) en av koagulationsfaktorerna, vilket gör varje blödning långvarig och potentiellt livshotande. Hemofili är uppdelad i två grupper: A - när koagulationsfaktor VIII saknas och B - när faktor IX saknas. Dessa två former av sjukdomen har identiska symtom och förlopp, men måste behandlas olika på grund av bristen på olika koagulationsfaktorer. De första symptomen på sjukdomen märks oftast i slutet av det första året av livet, när ett barn har många blåmärken. Ok. 2. - 3. Blödning kan börja i de inre organen, musklerna, lederna, till och med hjärnan, som är livshotande. Det mest besvärliga symptomet på sjukdomen är blödning i lederna, vilket leder till betydande eller fullständig förstörelse av leden. Inte bara ledbrosk genomgår gradvis degeneration, utan också membran, goo och ben. Stroken fortsätter att upprepas. Patienten kan skyddas mot funktionshinder genom systematisk administrering av ett blodkoagulationsfaktorkoncentrat. Men behandlingen är mest effektiv när läkemedlet ges profylaktiskt - innan den första ledblödningen inträffar, det vill säga i tidig barndom.

»KLINEFELTER SYNDROME (XXY)
Detta beror på att en extra X-kromosom uppträder, de drabbade männen är vanligtvis sterila på grund av underutveckling av penis och testiklar. Vissa människor har zwitterjoniska egenskaper, såsom en kvinnlig figur, oproportionerligt långa lemmar och över genomsnittlig höjd, förstorade bröstvårtor och en tendens till bröstcancer. Patientens kropp producerar mindre testosteron, vilket resulterar i nedsatt sexuell mognad, därför blir skillnaderna i utseende bara uppenbara under tonåren. Ibland finns det också en lätt intellektuell funktionsnedsättning. Sjukdomen åtföljs av metaboliska störningar och som ett resultat en tendens till fetma och risken för att utveckla diabetes. Testosteronbehandling ger bra resultat och förbättrar figuren till att vara mer maskulin.

»FISKVÅGOR Den sjuka kroppen är täckt med skalor av den kåta huden som ligger bredvid varandra. Det finns flera varianter av denna sjukdom, varav den ena orsakas av en förändrad gen på X-kromosomen. Symptomen på denna variation av iktyos uppträder vid födseln. Vågarna är stora, bruna och mångögda. Förändringarna påverkar huden i hela kroppen, inklusive armhålorna, ljumsken, armbågarna och knäna. Det finns dock ingen keratos pilaris, hyperkeratos i händer och fötter eller atopisk dermatit. De könsbundna skalorna ökar med åldern. Synsstörningar (keratit, grå starr), rörelseorgan (störningar i brosk och benutveckling, muskelatrofi och underutveckling), hörsel (dövhet), centrala nervsystemet (muskelspasmer, mental retardation) och fertilitet kan störas. Behandlingen är endast symptomatisk. Det finns inga kända metoder för att eliminera orsaken till sjukdomen. Behandlingen kan vara extern eller oral. Det enda effektiva orala medlet är de aromatiska retinoiderna, som patienten måste ta i följd under hela sitt liv. Återkallande av läkemedel innebär att sjukdomen har kommit tillbaka. Steroider, salvor med salicylsyra och urea, bad med tillsats av läsk eller bordssalt används också.

»DALTONISM är en ärftlig defekt som uppträder ganska ofta hos män och mycket sällan hos kvinnor. En person med färgblindhet kan inte skilja vissa färger, vanligtvis röda och gröna. Fullständig färgblindhet eller svartvit syn är sällsynt. Orsaken till sjukdomen är bristen på vissa suppositorier som behövs för färgvision. Ljus sprids i vågor och har en annan färg beroende på ljusets våglängd. Suppositorier används för att skilja färger i ögat. Var och en innehåller ett visuellt pigment som finns i tre former. Detta gör att ögat kan svara på ljusvågor av olika längd, som rött, grönt och blått. Hjärnan samlar signalerna från konerna och sätter ihop dem till en färgbild. Suppositorierna fungerar ordentligt endast i bra belysning, så vi skiljer inte färgerna korrekt i skymningen. Tyvärr kan medicin fortfarande inte korrigera denna genetiskt överförbara ögondefekt.

månadsvis "Zdrowie"