Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): orsaker, symtom och behandling

Familjär hyperkolesterolemi (familjär hyperlipidemi) är bevis för att högt kolesterol inte alltid är resultatet av kostfel och brist på motion. Orsaken till detta kan vara andra sjukdomar eller - och inte så sällan - defekter i strukturen hos en av generna ... Vilka symptom kan indikera att vi har att göra med höga kolesterolnivåer i familjen? Hur man behandlar ärftligt högt kolesterol?

Innehållsförteckning:

1. Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): orsaker
2. Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): symtom
3. Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): diagnos
4. Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): behandling
5. Behandling av hyperkolesterolemi - genterapi och vaccin

Familjär hyperkolesterolemi (familjär hyperlipidemi), dvs. ärftligt högt kolesterol, är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna orsakade av skada på en gen.

Det uppskattas att cirka 200 000 människor lider av det i Polen och från 14 till 34 miljoner människor världen över. Dess kliniska bild inkluderar förekomsten av höga nivåer av totalt kolesterol och LDL-kolesterol i familjen, samt för tidig hjärt-kärlsjukdom.

Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): orsaker

Orsaken till familjär hyperkolesterolemi är inte dålig kost eller fetma. Högt kolesterol orsakas av en defekt i genen som är ansvarig för bildandet av receptorn för LDL-fraktionen, som är ansvarig för transporten av fettföreningar.

Arvsmetoden innebär att sjukdomen drabbar upp till 50 procent. familjemedlemmar och överförs från generation till generation.

Istället för att gå dit de behövs, det vill säga till vävnaderna i musklerna och binjurarna, stannar de kvar i blodkärlen och startar den aterosklerotiska processen.

Om barn ärver sjukdomen från båda föräldrarna kan de utveckla åderförkalkning redan i barndomen. Lyckligtvis är sådana människor få - en av en miljon. Oftare ärvs denna tendens från en av föräldrarna - denna form finns hos en av 500. Symtomen på åderförkalkning uppträder vanligtvis tidigare, på 3-4 år. årtionde av livet.

Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): symtom

Symtomen på ärftligt högt kolesterol ses sällan med blotta ögat. Hos personer med ärftliga höga kolesterolnivåer kan hårda, gulaktiga klumpar förekomma runt ögonen och någon annanstans på huden - det här är kolesterolavlagringar, så kallade gula knuffar. Tendon gul visas också. Ett annat symptom är närvaron av en limbus i hornhinnan.

Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): diagnos

- Familjär hyperkolesterolemi är fortfarande en underdiagnostiserad sjukdom. Många drabbade människor är inte medvetna om deras tillstånd alls. Ofta börjar diagnos och behandling först efter komplikationer, såsom hjärtinfarkt eller andra former av hjärt-kärlsjukdomar, har inträffat - säger Prof. Maciej Banach, ordförande för Polish Lipidology Society.

Ett WHO-godkänt poängtest används för den initiala diagnosen av ärftlig hyperkolesterolemi. Detta är ett slags frågeformulär som du fyller i med din läkare. Det bör utföras särskilt av ungdomar i familjer med hjärtinfarkt, stroke eller andra hjärt-kärlsjukdomar. På grundval av testet är det möjligt att bestämma sannolikheten för en genetisk defekt som orsakar en ökad nivå av kolesterol och därmed risken för snabb utveckling av ateroskleros.

Familjär hyperkolesterolemi leder till snabb utveckling av åderförkalkning och därmed risken för hjärtinfarkt och stroke.

Hos patienter med misstänkt sjukdom bör en fullständig lipidprofil bestämmas, dvs. blodnivåer av totalt kolesterol (CHC), LDL-kolesterol, HDL-kolesterol och triglycerider (TG). Diagnosen av hyperkolesterolemi är baserad på höga nivåer av totalt kolesterol (ChC) och LDL-kolesterol, med normala nivåer av HDL-kolesterol och triglycerider. Det är nödvändigt att utesluta andra sjukdomar som kan öka nivån av "dåligt" kolesterol i blodet, t.ex.underaktiv sköldkörtel, njursjukdom och leversjukdom, eller användning av vissa läkemedel som höjer LDL-kolesterol.

Totalt kolesterol över 230 mg / dl hos ett barn och över 310 mg / dl hos en vuxen, medan patienten eller hans / hennes familj har för tidig kranskärlssjukdom, sena gulsot eller förhöjda kolesterolnivåer bör väcka misstanken om familjär hyperkolesterolemi.

Familjär hyperkolesterolemi (hyperlipidemi): behandling

Patienterna rekommenderas att absolut undvika rökning, träning (minst 30 minuters fysisk ansträngning minst 5 dagar i veckan - snabb gång, löpning eller cykling), blodtrycksnivån bör vara mindre än 140/90 mmHg och kroppsmassindex <25 kg / m2.

Patienter bör också ha en kolesterolsänkande diet.

Implementeringen av lämplig farmakoterapi är av avgörande betydelse vid behandling av familjär hyperkolesterolemi. De läkemedel du väljer är statiner (läkemedel som effektivt sänker LDL-kolesterol, vilket hämmar dess bildning i levern) vid den maximalt tolererade dosen.

Det finns interindividuell variabilitet som svar på statinbehandling som är associerad med bland annat med typen av mutation av LDL-receptorn. Även om statiner för närvarande är de mest kraftfulla lipidsänkande läkemedlen tillgängliga för många patienter med familjär hyperkolesterolemi, uppnår de inte LDL-kolesterolmål vid monoterapi.

I sådana fall bör den maximala minskningen av LDL-kolesterolnivåerna uppnås med lämplig kombinationsbehandling vid de högst tolererade doserna: ett statin med en kolesterolabsorptionshämmare (ezetimib) eller en gallsyrasekvestrerande substans.

Man bör komma ihåg att patienter med familjär hyperkolesterolemi har en hög risk för hjärt-kärlsjukdomar från tidig barndom.

Det är därför som kaskadiagnostik, som kan användas för att upptäcka efterföljande fall från generation till generation, är så viktig vid vården av patienter med familjär hyperkolesterolemi.

Diagnosen och bekräftelsen av sjukdomen hos en person möjliggör screening i familjen, så att patienter - inklusive barn från tidig ålder - får specialistvård och rådgivning.

En mycket lovande form av terapi för familjär hyperkolesterolemi är nya läkemedel från gruppen subtilisin / kexin-9-proproteinkonvertashämmare (PCSK9-hämmare).

I juli 2015 godkände Europeiska kommissionen (evolocumab) den första monoklonala antikroppen vid behandling av vuxna med primär hyperkolesterolemi (heterozygot familjär och icke-familjär) eller blandad dyslipidemi som ett kosttillskott:

• i kombination med statin eller statin och andra lipidsänkande läkemedel hos patienter som inte kan uppnå LDL-kolesterolmålet med den högsta tolererade dosen statin
  
  
• ensam eller i kombination med andra lipidsänkande läkemedel hos patienter som är statintoleranta eller för vilka statinanvändning är kontraindicerad. Dessutom kan läkemedlet användas i kombination med andra lipidsänkande läkemedel hos vuxna och ungdomar över 12 år

I år rekommenderade kommittén för humanläkemedel vid Europeiska läkemedelsmyndigheten också godkännande i Europa för beredning (alirocumab) för behandling av hyperkolesterolemi.

- Nyligen har det skett ett genombrott i behandlingen av patienter med okontrollerade kolesterolnivåer. En biologisk metod har visat sig kontrollera höga kolesterolnivåer genom att blockera den så kallade PCSK9-proteiner genom användning av monoklonala antikroppar, säger Prof. Maciej Banach, ordförande för Polish Lipidology Society.

- Det finns nya läkemedel, vars registrering är ett stort framsteg i kampen mot sjukdomar i hjärt-kärlsystemet. Nya läkemedel är främst hopp för patienter med familjär hyperkolesterolemi - tillägger prof. Banach.

I tio år har det medicinska universitetet i Gdańsk drivit och systematiskt utvecklat det polska registret över patienter med familjens hyperkolesterolemi. Det möjliggör tidig diagnos och förebyggande av för tidiga dödsfall bland personer med familjär hyperkolesterolemi i Polen. Skaparna av registret försöker nå husläkare, samarbeta med specialister i landet och med andra centra som behandlar metaboliska och lipidrubbningar.

För patienter som inte svarar på blodkolesterolsänkande behandling används ett annat behandlingsalternativ, LDL-aferes.

Det är en metod som används hos patienter med familjär hyperkolesterolemi, med LDL-kolesterol> 300 mg / dl utan kardiovaskulär sjukdom eller LDL-C> 160 mg / dl hos patienter med dokumenterad kranskärlssjukdom, hos vilka, trots diet och maximal tolererad farmakoterapi, ingen förbättring av lipidprofilen uppnås under minst 6 månader.

Behandling av hyperkolesterolemi - genterapi och vaccin

När det gäller familjär hyperkolesterolemi försöker forskare också använda genterapi. Den består i att ta leverceller (hepatocyter) från patienten och sedan införa gener som kodar receptorproteinet i dem.

De modifierade cellerna införs i kroppen genom portalvenen för att nå levern. Tidigare studier visar att kolesterolnivån i blodet efter några veckor minskar avsevärt.

Den utbredda användningen av denna metod är dock fortfarande att se. En annan idé för att bekämpa medfödd hyperkolesterolemi är ett antikolesterolvaccin. Även om resultaten från djurstudier är lovande finns det fortfarande en lång väg att gå till full framgång.

Mer information om sjukdomen finns på föreningens webbplats: www.hipercholesterolemia.pl.

Artikeln använder pressmaterial från Association of Patients with Family Hyperlipidemia.

månadsvis "Zdrowie"