Achondroplasi är en sjukdom som orsakas av en enda genmutation. Hos patienter med denna enhet är det viktigaste bristen på tillväxt, men det finns definitivt fler symtom på achondroplasi - de inkluderar bland annat förkorta benlängden och minska fingrarnas längd. För närvarande finns det inget botemedel mot achondroplasi, men det är lugnande att patienter som lider av detta tillstånd har en förväntad livslängd som är jämförbar med allmänheten.
Achondroplasi är en genetiskt bestämd sällsynt sjukdom. Uppgifterna om frekvensen av denna sjukdoms förekomst skiljer sig mellan olika källor, men en sak kan sägas med säkerhet: achondroplasi är inte en vanlig sjukdom, eftersom den förekommer hos 1 av 40 tusen till 1 av 15 tusen levande födda . När det gäller könet hos personer som lider av akondroplasi, finns det ingen märkbar tendens att denna enhet förekommer oftare beroende på kön - hos kvinnor och män finns achondroplasi med en liknande frekvens.
Hör vad achondroplasi handlar om. Detta är material från lyssnande bra cykel. Poddsändningar med tips.
För att se den här videon, aktivera JavaScript och överväga att uppgradera till en webbläsare som stöder HTML5-video
Achondroplasia: orsaker
Achondroplasi uppstår som ett resultat av genetiska mutationer. Denna sjukdom orsakas av mutationer relaterade till FGFR3-genen (förkortning för fibroblasttillväxtfaktorreceptor 3), dvs genen för receptorn för fibroblasttillväxtfaktorn. Produkten av denna gen är involverad i processer relaterade till rekonstruktion av brosk och benvävnad - genetiska abnormiteter som uppträder under akondroplasi leder till störningar i endokondral benbildning och detta är kärnan i symtomen på achondroplasi.
I de allra flesta fall, även i så många som 90% av alla fall av akondroplasi, orsakas sjukdomen av en spontan mutation hos ett barn . Detta innebär att det genetiska felet inträffar hos patienten själv och att hans föräldrar i sin tur har helt normal höjd och inte själva lider av achondroplasi. Det är inte helt känt vad som leder till uppkomsten av spontana mutationer som leder till achondroplasi. En av de faktorer som kan bidra till deras förekomst är faderns höga ålder (över 35 år).
I resten av fall av akondroplasi uppstår sjukdomen genom att ärva mutantgenen från föräldern (eller föräldrarna) med achondroplasi. I denna situation är sjukdomen ärvt autosomalt dominerande. Detta innebär att om en förälder lider av achondroplasi, är risken att utveckla sjukdomen hos hans avkomma 50%. Om ett par blir gravid och båda partner har akondroplasi, har de 50% chans att få ett barn med achondroplasi, 25% chans att deras barn blir friska och 25% chans att deras barn blir bärare. båda kopiorna av den muterade genen (och denna situation vid achondroplasi är dödlig, vilket innebär att den dödar fostret).
Läs också: Behandling av hjärtfel i livmodern. Vad är prenatal behandling för hjärtfel? Spina bifida - en allvarlig missbildning av fostret Anencephaly (anencephaly) - en defekt i neuralröretAchondroplasia: symtom
De första sjukdomarna som är associerade med ett barn som lider av akondroplasi är synliga från födelsetidpunkten (och ofta ännu tidigare, eftersom de första förändringarna kan observeras hos patienter även under det intrauterina livet). De vanligaste symptomen på achondroplasi inkluderar:
- oproportionerliga (i förhållande till kroppen) lemmar, dessutom, inom lemmarna är det märkbar förkortning av deras proximala delar (närmare kroppen)
- en ökning av huvudets omkrets (makrocefali) åtföljd av en alltför utbuktande panna
- näsbroens kollaps
- mycket korta fingrar
- förträngning av bröstet
- små händer (micromelia) med en specifik position av fingrarna, så att patienter med achondroplasi kan likna en trident
Ovan nämnda störningar, observerade omedelbart efter födseln, vid akondroplasi, kan också åtföljas av en minskning av muskeltonus (hypotoni). Dessutom är barn med denna enhet mer benägna att utveckla hydrocephalus - detta tillstånd kan kräva behandling, därför utförs avbildningstester hos nyfödda med achondroplasi för att bekräfta eller utesluta ansamling av överdriven vätska i skallen.
När ett barn med achondroplasi blir äldre kan ytterligare symtom på denna sjukdom bli mer uttalade. En brist på höjd är kännetecknande för achondroplasi - den här enheten är en av orsakerna till dvärgväxt och i sin tur uppnår män en genomsnittlig höjd på cirka 131 centimeter, medan kvinnor med achondroplasi mäter cirka 124 centimeter .
Tyvärr är symtomen på achondroplasi som hittills beskrivits inte de enda problemen i samband med denna enhet. Patienter med achondroplasi tenderar att ha fördjupade ryggkurvor, och de har också en ökad risk för ryggstenos. På grund av brister i bröststrukturen kan patienter utveckla andningsstörningar, dessutom - på grund av anatomiska skillnader i strukturen i huvudstrukturerna - är ENT-störningar, såsom återkommande infektioner i mellanörat, vanligare hos personer med achondroplasi. Fetma är fortfarande ett annat problem som oftare rapporteras i achondroplasi-befolkningen.
En aspekt måste betonas - precis som akondroplasi är förknippat med många olika störningar, så vanligtvis berör de inte nervsystemets funktion - hos patienter med achondroplasi är deras intellekt vanligtvis inte onormalt.
Achondroplasia: diagnos
Achondroplasi kan misstänks på grundval av de individuella karaktäristiska symtomen efter att barnet har fötts. Man kan misstänka att barnet kan drabbas av akondroplasi, men det är fortfarande möjligt under graviditeten - läkaren kan tänka på möjligheten av en sådan möjlighet genom att utföra en ultraljud under graviditeten, under vilken avvikelser som tyder på achondroplasi upptäcks (t.ex. ovanligt stort i förhållande till graviditetsåldern) , mått på barnets huvud).
Ovanstående beskriver dock bara hur achondroplasi kan misstänkas. Den slutliga diagnosen av sjukdomen kan göras efter att genetiska tester har utförts, där mutationer som är karakteristiska för denna individ kommer att upptäckas.
Achondroplasia: Behandling
Det finns för närvarande ingen metod för kausal behandling av achondroplasi, det vill säga en där det är möjligt att eliminera mutationen associerad med denna sjukdom och ta bort dess effekter. Hos patienter med achondroplasi implementeras terapi främst när de utvecklar vissa komplikationer av denna enhet, såsom till exempel signifikant förträngning av ryggraden som leder till kompression av ryggmärgen (där kirurgisk behandling kan utföras) eller frekventa infektioner i mellanörat (där patienter kan ordineras antibiotika).
För vissa patienter med akondroplasi försöker man administrera tillväxthormonpreparat för att öka deras tillväxt. För närvarande verkar emellertid ett sådant förfarande kontroversiellt eftersom de resultat som erhållits på detta sätt enligt vissa forskare knappast är tillfredsställande.
Achondroplasi: prognos
Achondroplasia kan säkert ha en betydande inverkan på livet för patienter som lider av det, men åtminstone en information som är relaterad till denna person är tröstande. De goda nyheterna i detta fall är att de flesta som lider av akondroplasi har en förväntad livslängd som inte är kortare än den allmänna befolkningen.
Källor:
National Human Genome Research Institute-material, online-åtkomst: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Nationella organisationen för sällsynta störningsmaterial, online-åtkomst: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
Amerikanska material National Library of Medicine, onlineåtkomst: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
